疾病名称：法布里病
疾病别名：法布里病；Fabry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidase A deficiency；Andeson-Fabry disease；angiokeratoma corporis diffusm sy
英文名称：Fabry disease
法布里病 是什么？
法布里病又称血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。