原发性婴幼儿型青光眼 如何诊断原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、混浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期诊断非常必要，应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。在婴幼儿出现畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩大等其中的任一表现，就应警惕青光眼的可能，并作如下的检查：大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常，但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在，亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低。Hoskins等对1组正常婴幼儿(74只眼)和原发性婴幼儿型青光眼(159只眼)在全身麻醉下测量眼压结果是：正常婴幼儿有12%≥21mmHg，而原发性婴幼儿型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显，即使眼压有所偏高，也暂不下诊断。在上述检查不能明确时，应告诉家长密切观察患儿的症状表现，定期随访，可以经过4～6周后再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。
原发性婴幼儿型青光眼 需要做哪些常规检查组织病理学检查：发现原发性婴幼儿型青光眼的房角组织改变有虹膜附着靠前，虹膜突存在。巩膜嵴未发育，睫状肌纵形纤维直接附着于小梁网上。小梁网粗细、长短不等，构成小梁网的“小梁束”异常变粗，排列紧密或相互融合，小梁板压缩，网眼变窄，内有蛋白、细胞碎片等沉积物。在小梁网眼内破碎的细胞器和变性的蛋白沉积物中，有不同程度的纤维化。Schlemm管呈裂隙或线状狭窄，表面覆以原始间叶组织，在Schlemm管区内皮下存在一种无定形物质，内皮细胞有变性和坏死，细胞器稀少，核糖体增多，内质网扩张或溶解，胞质内有空泡形成并见大量微丝，线粒体肿胀。多数未见无渗透性薄膜，但见到小梁形成的致密物，在光镜下不能分辨为单个细胞或薄的板片，给人以连续膜的错觉。小梁板片处于拉紧状态，当周边虹膜后退时尤为明显。因睫状肌纵形纤维异常附着于小梁，肌肉收缩时使小梁板片紧密，小梁间隙封闭，造成房水流出阻力增加。有人发现红细胞可穿过内侧的小梁间隙，而在受压缩的外侧小梁间隙及邻近Schlemm管区则未见红细胞，表明病变发生于该部。
原发性婴幼儿型青光眼 需要做哪些辅助检查1.家系分析，是否具有遗传学因素。 2.角膜检查 包括角膜直径、水肿混浊程度及后弹力层破裂情况等。 (1)角膜直径：通常用测径器(或圆规)作角膜横径测量，结果以mm记录，精确到0.5。正常新生儿的角膜横径为10～10.5mm，生后第1年增加0.5～1.0mm。生后第1年角膜直径超过12.0mm应高度怀疑为婴幼儿型青光眼。 (2)角膜水肿混浊：早期病例因上皮下及上皮层水肿而呈轻度淡乳色角膜混浊。如果实质层也发生水肿，混浊就很明显。急性角膜水肿见于角膜后弹力层破裂的患眼，其角膜成为灰白色，如同轻度化学伤的角膜外观。长期、严重的角膜水肿会造成永久性的瘢痕，更加重了角膜的混浊，即使眼压得到控制也不能恢复透明。 (3)角膜后弹力层破裂：观察患眼角膜深部是否存在Haab纹，不同部位的表现各有特点：近角膜中央区为水平方向线纹，周边部则呈曲线状或与角膜缘平行状。 3.眼压测量 原发性婴幼儿型青光眼的眼压一般在30～50mmHg，也有高达80mmHg以上者。与原发性开角型青光眼的诊断治疗评价一样，眼压值虽然重要和必需，但不是原发性婴幼儿型青光眼的惟一诊断和治疗评价指标。眼压描记对这类青光眼诊断价值不大。眼压测量的影响因素较多，如婴幼儿麻醉的深浅、测量的眼压计和手法以及病变的大眼球等。 (1)全身麻醉的影响：与麻醉程度及药物本身的作用有关。在麻醉兴奋期可使眼压升高，而在深麻醉期则可使眼压降低。所有的麻醉剂均可影响眼压，但程度不一。目前对婴幼儿型青光眼的常规检查大多采用氯氨酮(ketamine)基础麻醉，且具有镇痛作用，一般不需麻醉前用药。氯氨酮小儿肌内注射4～8mg/kg，注射后在10min内生效，作用仅延续30min左右，清醒后还可再继续睡眠数小时。氯氨酮有兴奋交感神经作用，可使血压增高和心率增快，因而也可使眼压轻度升高。但在应用中并未发现有临床意义的眼压变化。近年来，也有采用起效迅速(约30s)、短效的静脉用全身麻醉药丙泊酚(2，6-二异丙基苯酚)进行儿童麻醉，静脉麻醉诱导在＞8岁的患儿需要约2.5mg/kg，低于这个年龄所需的药量更大。通过持续输注或重复单次注射能够维持麻醉所要求的深度，通常9～15mg/(kg·h)的给药速率或每次给予25mg(2.5ml)至50mg(5.0ml)的量能够获得满意的麻醉。目前未发现丙泊酚对眼压有影响，但该药没有止痛作用，检查或手术时都需要加用局部麻醉药。 (2)眼压计及测量手法：眼压计本身可以导致眼压的测量误差。Schiötz眼压计测眼压时可因角膜水肿、角膜表面变形及弯曲度的改变以及球壁硬度等多种因素影响。手持式压平眼压计避免了婴幼儿眼球壁硬度带来的误差，但受到眼球结构改变所致的角膜曲率半径扁平、角膜混浊等的影响，还需要荧光素。Tono-pen眼压计(笔式)其测压头面积小(直径仅1.5mm)，并用消毒的一次性乳胶套与角膜接触，可避免患眼微生物感染，操作简单方便，不受角膜整体形态和曲率的影响，是目前理想的婴幼儿型青光眼眼压测量方法。由于患眼眼球增大，无论用哪一种眼压计测量眼压，都应注意避免眼睑的影响，拉开眼睑时不要压迫眼球，可以用弹簧开睑器或眼睑拉钩轻轻上提帮助开睑。 (3)病变大眼球的影响：患眼的解剖结构改变对眼压的测量存在2方面的影响。一是眼球增大使得眼眶内容物饱满，眼睑呈紧绷状，如果测量眼压时未注意到眼睑的影响，往往可使测得的眼压偏高。二是眼球增大使得自身球壁变薄、角膜曲率变平，加之角膜水肿，常常可使测得的眼压偏低。 4.前房及虹膜角膜角 患眼的角膜和角巩膜缘扩张较明显，前房一般都很深。虹膜角膜角的检查目的主要是寻找确定青光眼原发性或继发性类型的证据。该项检查只要角膜不是明显水肿混浊，就应该进行。直接在手术显微镜下用Goldman房角镜查看患眼的房角，方便易行。典型的原发性婴幼儿青光眼房角形态，常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，虹膜根部累及的宽窄不一。显微镜放大倍数可见该深棕色带即为条索状中胚叶组织，即为临床上所称的虹膜突或梳状韧带。有的区域稀疏呈发丝样，有的区域密集呈树根样，向前分布覆盖于巩膜突和小梁网上。未见棕色带的房角，看不到小梁网结构，为致密的无结构样区带，与虹膜根部附着处直接相连。缺乏经验的医生常常将这些改变误认为是虹膜周边前粘连。病情较轻的原发性婴幼儿青光眼，其房角发育在某些区域可以较好，能见到正常或接近正常的小梁网结构。同一患眼中发育正常与发育障碍的房角区域可以交替存在于不同象限。 5.眼底检查 主要是观察视盘是否存在青光眼性改变。原发性婴幼儿青光眼的视盘凹陷有其特征：扩大的杯凹位于视盘中心，既圆又深，与婴幼儿眼球的发育密切相关。国内有人对200例新生儿视盘形态的特点进行了研究，发现正常新生儿杯盘比值(C/D)频数分布呈明显偏态，C/D值偏小的占多数。400只眼中无视盘杯凹者占31.25%；C/D≤0.3者占95.75%；＞0.3者占4.25%；≥0.6者仅0.05%。两眼C/D相等者74.5%，相差≤0.1者97%，表明在正常新生儿中两眼C/D基本相符。国外有人报告正常小儿中C/D＞0.3者为2.7%(26/936)，两眼视盘杯凹不对称者为0.6%(3/468)，而青光眼中C/D大于0.3者为61%(52/85)，单眼青光眼患者两眼视盘杯凹不对称者为89%(24/27)。上述资料表明C/D大于0.3虽非病理标准，但在1岁以内的小儿应引起高度怀疑，两眼视盘杯凹不对称也具有较大的诊断参考价值。 6.超声生物显微镜检查 20世纪90年代，超声生物显微镜(ultrasound biomicroscopy，UBM)检查应用于临床。应用UBM可检测活体状态下眼前节组织结构之特点，是一种无创伤、无痛苦的研究眼前节断面图像的超声诊断新方法。国外报告了应用UBM检查6例婴幼儿青光眼患者11只眼，并进行了解剖特征和眼前节结构的评估。UBM可将虹膜角膜角、虹膜、晶状体、睫状体及后房角的影像详细地显示出来。在8只小梁网发育不全的眼中，全部有睫状突的伸长和前移，小梁网及前房未见异常。角膜有浓厚混浊的3只眼，则显示严重的眼前节结构被破坏及中央区角膜变薄，并有角膜后极的凹陷。说明用UBM评估伴有角膜混浊的先天性婴幼儿青光眼的结构，检查结果对于治疗方式的决定可有帮助。国内有作者应用UBM，以50MHz的超高频超声探头对38例(58眼)原发性婴幼儿型青光眼的眼前节结构进行了测量和动态学检查，结果为患儿不论发病早晚、病情轻重或年龄大小，其最主要的病变特征是巩膜突和房角顶点的相对位置发生变化，3/4患眼的巩膜突位于房角顶点外侧或后外方，1/4患眼的巩膜突与虹膜附着处平行。睫状突长度和厚度均大于同龄正常儿童。睫状突向前、向内移位，部分与虹膜相贴。由此可以认为原发性婴幼儿型青光眼患者巩膜突与房角顶点相对位置的改变，提示了巩膜突发育不良或虹膜附着靠前为发病的病理基础。
原发性婴幼儿型青光眼 容易与哪些疾病混淆有几种需与原发性婴幼儿型青光眼鉴别的常见眼病，主要是因为这些疾病的某些症状或表现与原发性婴幼儿型青光眼相似，但不会同时出现畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹、视盘杯凹扩大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特别是同胞)、妊娠期间母亲感染(风疹)史及出生史(是否产钳助产)，对怀疑青光眼和其他疾病相鉴别非常有用。 1.大角膜(magalocornea) 是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。角膜透明，直径常为14～16mm。大角膜可伴深前房、虹膜震颤以及屈光度异常。房角正常或小梁色素较多，也可有明显的虹膜突。但大角膜无后弹力层破裂、眼压增高及视盘杯凹扩大等原发性婴幼儿型青光眼征象，视功能无损害。有报告某些家系中有一部分患者为大角膜而另一些则是发生了青光眼，因此有人认为它是与原发性婴幼儿型青光眼具有相关基因疾病的一种不同表现型。临床上，对任何大角膜病例均应加强随访，特别注意有无眼压和视盘变化。大角膜也可因眼前段增大，晶状体悬韧带脆弱断裂，发生半脱位，以致引起继发性青光眼。可根据大角膜本身的特点及其相应表现不难与原发性婴幼儿型青光眼区分。 2.角膜产钳伤 分娩难产时用产钳助产不当可损伤新生儿的眼球，造成角膜后弹力层破裂而致角膜水肿。这种后弹力层破裂常为多发性、呈垂直或斜行条纹，与原发性婴幼儿型青光眼所致的水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂不同。角膜产钳损伤常为单眼，左眼多于右眼，因为出生时的胎儿多为左枕前位。相应眼睑皮肤及眼眶周围组织常同时有外伤征象。角膜后弹力层破裂纹可终身存在，角膜水肿可持续1个月或以上，但角膜不扩大，眼压正常或偏低，视盘正常。根据其特征性表现和产钳助产史，易于与青光眼鉴别。 3.先天性遗传性角膜内皮营养不良 为出生时的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。系角膜内皮细胞明显减少或缺乏所致。 4.泪道阻塞 可有泪溢，但无畏光，通常见于新生儿泪道发育不全。在正常发育眼，泪鼻管下端的开口处有一半月形瓣膜称Hasner瓣，有阀门作用。泪溢的新生儿常因鼻泪管下端残膜而致阻塞，检查见眼球正常。如果发生新生儿泪囊炎，常常伴有黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛。但角膜无扩大，压迫泪囊常有较多脓性分泌物。必要时可在全身麻醉下检查并做泪道冲洗，甚至探通以证实有无泪道阻塞存在。 5.高度近视 与原发性婴幼儿型青光眼易混淆的是其大眼球表现，尤其是单眼患者。缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹等表现，眼底视盘入口倾斜，周围的有巩膜环(近视弧)以及脉络膜萎缩斑等病理性近视眼的特征，眼轴明显增长。随着年龄增大，近视度数和眼轴可逐步增加，但眼压正常。 6.视盘先天性小凹(Optic pits) 是视盘上的一种发育异常。表现为视盘上边界清晰的圆形或椭圆形凹陷，多位于颞侧(约3/4)、中央视盘上，常常是眼底检查时偶尔发现。先天性小凹多为单眼，大小为1/6～ 1/3的视盘直径，深度为2～7D不等，多数为1个。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黄白，边缘有神经纤维、血管及胶质组织。患者无自觉症状，但视野检查可表现为各种不同形态的视野缺损。与原发性婴幼儿型青光眼的区别在于视盘先天性小凹是静止的，且没有角膜扩大、水肿混浊及眼压升高等表现。 7.视盘生理性大视杯 也是一种视盘的发育异常，有认为是胚胎发育过程中原始上皮乳头(Bergmeister papilla)过度萎缩所致。除了视杯凹陷大以外，不伴有其他的与青光眼相关的临床表现。生理性大视杯在人群中有报道C/D≥0.5占6%，可有家族倾向性。在同一家系中，可有几个或几代成员具有形态相似的视盘大视杯。国内通过生理性大视杯家系调查发现，生理性大视杯的发生与遗传有关，可能为常染色体显性遗传。这种生理性大视杯的盘沿正常，杯凹均匀，没有视网膜视神经的任何损害，视功能正常，更没有原发性婴幼儿型青光眼的特征性临床表现。 
大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。简单地根据孟德尔的遗传原理，如果杂合子携带的父母有4个孩子，在统计学上，这4个孩子将出现这样的情况：一个孩子携带有原发性先天性青光眼的杂合子并且发病：2个孩子只是杂合子的携带者；另一个孩子则正常。但实际情况颇为复杂，虽然在某些家庭外显率高达99%～100%，但多数调查者发现外显率的变异性为40%～80%。在外显率低的家庭，受影响的孩子数量比预期的25%要少。
目前对Barkan膜这种理论也有不同的看法，因为它不能完全解释所有的现象。有的检查未发现该膜的存在。另外，部分原发性先天性青光眼对房角切开的疗效差。因此Barkan膜理论可能不是原发性先天性青光眼发病的惟一机制。 2.虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全 Mann认为原发性先天性青光眼是因为虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全导致异常组织残留，阻碍房水的外流从而引起眼压升高。 3.虹膜角膜角的中胚层分裂不完全 Allen、Burian、Braley等人指出虹膜角膜角的中胚层分裂不完全造成了房角的先天缺损。 4.虹膜角膜角的小梁组织细胞重排失败 Smalser和Ozanics对原发性先天性青光眼发病机制的解释是，胚胎早期虹膜角膜角细胞在重新排列的过程中，中胚层错误地进入正常的小梁网，从而影响了房水的流出。随后光镜和电镜的检查发现原发性先天性青光眼葡萄膜小梁的结构发生改变且部分婴幼儿和青年性青光眼患者Schlemm管的内皮细胞下有较厚的一层不定型物质，这些现象也支持这一观点。 5.神经嵴细胞发育受阻 Johnston的研究表明，角膜间质层、内皮层、虹膜、睫状体、巩膜、小梁网和葡萄膜内层都来源于神经嵴细胞(图3)。一旦起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻，其结构就发生异常改变。 
6.综合理论 由于上述任何单一种理论都不能完满的解释原发性先天性青光眼的发病机制。于是目前有人提出一种综合的理论：原发性先天性青光眼的发生是由于起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻，通过一种或多种的机制导致房水外流受阻塞；睫状体和虹膜的高位附止到达小梁网上，造成对小梁网网孔的压缩；另外小梁网的不同平面发育异常，如Schlemm管的异常也可能是其中的原因。 总之，到目前为止关于原发性先天性青光眼的发病机制仍存在不同的观点，其确切的原因将有待于进一步的深入研究。