疾病名称：神经纤维瘤病
疾病别名：神经纤维瘤病；elehantiasis neuromatosa；molcuseum fibrousm；Recklinghausen病；Von Recklin ghausen病；Von Recklinghausen Disease；多发性神经纤维瘤；冯·雷克林豪森病；雷克林霍曾病；雷克林霍曾氏病；纤维?
英文名称：neurofibromatosis
神经纤维瘤病 是什么？
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。1882年Von Recklinghausen首先报道，故又称Von Recklinghausen病。瘤体多由皮肤神经长出，亦可发生于深部神经、脑神经或内脏神经。多见于皮肤组织，亦可发生在胸、腹腔内。一般在儿时发病，无性别差异，青春期或妊娠期可加速发展，有恶变可能。临床以单发或多发的、无痛性皮下肿物为特征，可伴有智力障碍、癫痫、骨折等系统受侵表现。选择性手术切除是主要的治疗方法。表浅的神经纤维瘤，一般不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，有恶变成神经纤维肉瘤的可能。
2.镜下形态 电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的神经膜细胞增生而形成的。主要表现是疏松的梭形细胞产生细纤维状嗜伊红基质，呈起伏的波浪状，有规律性，有吞噬细胞，含有脂质及含铁血黄素；亦有Verocay小体、血管增生、成熟脂肪、成熟纤维结节等，称为混合型神经纤维瘤。NFⅡ多见双侧听神经瘤和
(1)皮肤神经纤维瘤：肿瘤无包膜，由神经衣细胞和神经鞘细胞构成，神经衣细胞为未成熟的胶原纤维束，束内原纤维较细，有些纤维间有黏液。神经鞘细胞呈细长菱形或略弯曲呈波形，胞界不清，胞质呈淡嗜伊红性，两端有明显的长短不一的丝状突；胞核常深染，大都与胶原纤维束疏松平行排列呈波形或涡纹状。 (2)皮下丛状神经纤维瘤：侵犯周围大神经，并见不规则形神经束。增生的神经鞘细胞和胶原纤维组成弯曲的条索，周围为黏液样无定形间质。 免疫组化神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。 此外，本病还可有.jpg)
2. 虹膜错构瘤(Lisch结节) 常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色、境界清楚的胶样结节，隆起于虹膜面(图4)。常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外还可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在。 3.脉络膜错构瘤 发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。 4.视神经可发生胶质瘤或错构瘤，也可以是真性肿瘤。瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4～8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失、.jpg)
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8.皮肤咖啡色素斑 又称为Cafeau Lait斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，这是本病最常见的体征。只要发现一处，就应考虑到.jpg)
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2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在脑神经、脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。