3.中枢神经异常 近年来一些作者应用眼电图(EOG)、眼震电图(ENG)对眼球后退综合征患者的扫视运动、跟踪运动，视动性眼震和前庭-眼反射进行检查，证实本征可能为脑神经系统运动中枢机制异常所致。Gourdeau等对5例单侧Ⅰ型患者用EOG进行眼运动定量检查发现，病眼和健眼有异常的扫视速度，4只病眼的3只前庭-眼反射、视动性眼震有显著的不对称。因而提示本征原发于脑神经系统的异常。 国内有人应用ENG对6例(Ⅰ型5例、Ⅲ型1例)单侧眼球后退综合征检查发现垂直扫视两眼对称，水平扫视病眼幅度小于健眼，且病眼的全部及健眼的4/6出现视测障碍，这是一种有价值的中枢征候，临床上应考虑小脑及脑干的病变。水平、垂直跟踪运动均紊乱，而垂直跟踪为双侧枕叶控制，说明双侧枕叶均有异常。视动性眼震和前庭-眼反射在正常情况下，当转鼓与转椅向右和向左转时引出对称的右向相和左向相眼震，本征病眼有不对称的视动性眼震和前庭-眼反射。关于中枢异常的确切定位尚不清楚，有人认为是核上性损害，Huber则指出这种核上性缺陷位于内侧纵束连接处，亦有人认为是脑桥的缺陷。Gourodeau等认为是运动前庭结构的脑神经系统异常，并提出对前庭核、内侧纵束和旁中脑桥网状结构作进一步的病理研究是必要的。有人指出这种发育缺陷可能与发生学和环境有关，可能与母体在孕期前几个月接触一种能造成婴儿畸形的镇静剂有关。 4.遗传 约有10%的患者有家族史，其遗传方式为常染色体显性遗传，曾有人报道一家3代5人患此病，但大部分病例为散发性。文献中报道眼球后退综合征患者的染色体有异常，较多为16和22号染色体有改变。除眼部异常外，可伴有身体其他系统的先天畸形，如牵牛花综合征、小眼球、视神经发育不全、宽眶距等。