疾病名称：Stargardt病
疾病别名：Stargardt病；fundus flavimaculatus with macular dystrophy；黄色斑点状眼底合并黄斑变性；斯塔加特病；斯塔加特氏病；眼底黄色斑点症；隐性黄斑营养不良；隐性遗传性黄斑营养不良
英文名称：Stargardt disease
Stargardt病 是什么？
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)，又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenile macular dystrophy)，因为本病具有2种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。
2.进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)(图2)。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时F
3.病程晚期 在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩(图3，4)。
本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，F
视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。 晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。 2.电生理检查 早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。 3.暗适应检查 部分病人减退。