疾病名称：血友病甲
疾病别名：血友病甲；血友病A
英文名称：hemophilia A
血友病甲 是什么？
血友病甲(hemophilia A，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。 早在公元2世纪，犹太法典已有类似血友病遗传的记载，男孩包皮环切术后出血，他的同母兄弟做包皮环切术有出血的危险。19世纪Schonlein开始使用血友病(hemophilia)这个名称。此疾病性联遗传的特征和凝血时间的延长也在19世纪被认识，并有用输血治疗的报道(Lane，1940)，这也是输血史上第1次输血成功。1911年，Addis证明正常血浆可纠正凝血时间延长。20世纪30～40年代证明本病是由于凝血酶原转变为凝血酶迟缓，并开始用血浆和含抗血友病球蛋白(AHG)成分的血浆组分治疗血友病。1947年Pavlovsky观察到一些血友病患者血浆能纠正另外一些血友病患者血浆的凝血时间延长。 直到1952年Aggeler等证明一些血友病患者中缺乏血浆凝血活酶成分(PTC)而不是抗血友病球蛋白，这时才认识到存在两种血友病即血友病甲和血友病乙。1964年将抗血友病球蛋白命名为凝血因子Ⅷ，血浆凝血活酶成分命名为凝血因子Ⅸ。1964年起冷沉淀用于血友病甲的治疗。20世纪60年代后期开始使用高纯度凝血因子Ⅷ。1985年病毒灭活因子Ⅷ开始取代没有灭活病毒的制剂以预防艾滋病(AIDS)和肝炎的血行传染。重组因子Ⅷ和因子Ⅸ在1988年开始临床试用。血友病是少见病，其确切患病率仍不清楚。美国国家心肺和血液研究所估计为10万男性中有25例。但大多数专家认为10万人群中5～10例(10万男性中约10～20例)。并认为在人种和地区间一般没有差别。遗传性凝血因子缺乏这类出血性疾病中，血友病甲最多见，占80%～85%，其余主要为血友病乙，凝血因子Ⅺ缺乏症等约占2%左右。血友病甲患者中，重型占60%，其余主要为中间型，轻型和亚临床型因为出血轻微常不就诊，其确切病例数不详。我国血友病研究协作组在24个省市37个地区进行了血友病患病率调查，在1686.6654万名被调查者中发现血友病460例，其95%可信限为2.48%～2.98%，血友病甲∶乙∶丙之比为28∶5∶1。