白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 -血液科-上药总部首页

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当前位置 >血液科 >白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

疾病名称：白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

疾病别名：白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

英文名称：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in leukocyte

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么？

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么原因引起的？

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H₂0₂，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%～50%)。其细胞中H₂0₂含量也低于正常人的25%，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化氢。

流行病学表现发病年龄多在5岁以下。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些症状表现？

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些临床表现主要对H₂0₂阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断？

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断根据临床表现结合实验室检查可诊断。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要做哪些常规检查1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。 3.中性粒细胞G-6PD活性降低在正常5%以下。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要做哪些辅助检查目前暂无相关资料

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症容易与哪些疾病混淆目前暂无相关资料

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症要如何治疗？

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何治疗主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症要注意些什么？

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何预防目前暂无相关资料

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症易引发哪些并发症目前暂无相关资料

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症预后注意事项目前暂无相关资料

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