葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 -血液科-上药总部首页

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当前位置 >血液科 >葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

疾病名称：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

疾病别名：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症；葡糖磷酸异构酶缺乏症

英文名称：glucose phosphate isomerase deficiency

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是什么？

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是什么原因引起的？

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病机制GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

流行病学表现1968年首次由Baughuan等报道，先后已有法国、爱尔兰、德国、西班牙、加拿大、美国、荷兰、墨西哥、日本等国报道过45例，国内先后报道2例。GPI缺乏症发病率及基因频率尚不确切，估计其发病率小于1/50万。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些症状表现？

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些临床表现溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何诊断？

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何诊断根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症需要做哪些常规检查1.外周血红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。 2.红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。 3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症需要做哪些辅助检查目前暂无相关资料

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症容易与哪些疾病混淆目前暂无相关资料

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症要如何治疗？

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何治疗本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症要注意些什么？

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何预防应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症易引发哪些并发症可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症预后注意事项病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。

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