疾病名称：嘧啶5′-核苷酸缺乏症
疾病别名：嘧啶5′-核苷酸缺乏症
英文名称：pyrimidine 5′-nucleotidase deficiency
嘧啶5′-核苷酸缺乏症 是什么？
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。1974年Vahntinl首次报道红细胞嘧啶5′-核苷酸酶(pyrimidine 5′-nucleotidase，P5′N)缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotidase deficiency)引起遗传性溶血性贫血以来，已在美国、日本、以色列、西班牙、法国、南非、土耳其等国先后报道60余例，我国1990年杜传书、马则敏分别各报道1例。P5′N缺乏症是除G-6-PD、PK缺乏症之后第3种常见的红细胞酶缺乏性疾病。 人红细胞P5′N分两个亚型，P5′N-Ⅰ和P5′-Ⅱ，分子量分别为4.5万和4.4万，随红细胞成熟衰老P5′N含量减少。P5′N缺乏症为常染色体隐性遗传。最近已有研究证实P5′N-1基因定位于7号染色体，含有10个外显子，由于外显子2剪接方式不同分别编码2个由286和297个氨基酸组成的蛋白质，并在4例患者中发现3种同源突变。自1974年Valentine首例报道以来，全世界报道逾30个家系，国内报道2例。本病的主要临床特点为中重度先天性外非球形细胞性溶血、新生儿高胆红素血症、外周血出现嗜碱点彩红细胞，可有智力低下。