疾病名称：阵发性睡眠性血红蛋白尿
疾病别名：阵发性睡眠性血红蛋白尿；发作性睡眠性血经蛋白尿；马-米二氏综合征；阵发性夜间血红蛋白尿；阵发性夜间血红蛋白尿(并有贫血)；阵发性夜间血红蛋白尿症
英文名称：paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
阵发性睡眠性血红蛋白尿 是什么？
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是造血干细胞PIG-A基因突变引起的后天获得的良性克罗恩病。1882年Paul Stǔbing首次报道的病例是在夜间发生血红蛋白尿，故名为“阵发性夜间血红蛋白尿症”(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)，但是后来发现血红蛋白尿的发作不一定在夜间，而常常是在睡眠之后，所以在我国改称“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。PNH一向被归为溶血病，但除贫血外常伴有中性粒细胞和(或)血小板的减少，而且PNH的分子病变累及各种血细胞，所以近年有些作者将PNH视为造血干细胞病。另外，患者有静脉血栓形成倾向，溶血性贫血、全血细胞减少及血栓形成是本病的3大特点。 常伴有正常造血功能减低。正常造血细胞减少，使异常造血细胞得以取得相对优势。异常细胞缺乏GPI连接蛋白，从而具有对补体敏感等细胞功能的异常，也因而引起相应的临床现象。本病易被误诊和漏诊，Ham试验是经典的实验诊断方法，近年认为特异抗体结合流式细胞技术是最特异最敏感的确诊方法。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，病情迁延，但生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。异基因造血干细胞移植可取得根治，为避免治疗风险，也在寻求变通方法和其他治疗途径。