疾病名称:血红蛋白E病
疾病别名:血红蛋白E病;HbE病
英文名称:hemoglobin E disease
血红蛋白E病 是什么?
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。