疾病名称：珠蛋白生成障碍性贫血
疾病别名：珠蛋白生成障碍性贫血；Hediterranean anemia；地中海贫血；海洋性贫血；库利氏贫血
英文名称：thalassemia
珠蛋白生成障碍性贫血 是什么？
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是本病的主要实验室常规检查发现。根据家族遗传史、临床表现、血象和血红蛋白电泳，对重型和中间型地中海贫血即可作出临床诊断。但要详细分型，或对少见类型、类型重叠、轻型或极轻型地中海贫血作出诊断，则要运用遗传学、分子生物学方法检测，才能确定。由于本组疾病是遗传缺陷所致，故缺乏有效药物治疗，临床主要采用支持疗法。异基因造血干细胞移植是目前根治本病的惟一方法。 珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”，因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。