疾病名称:家族性混合型高脂血症
疾病别名:家族性混合型高脂血症;familial combined hyperlipidemiam;multiple hyperlipidemia;多发型高脂血症;复合脂蛋白型高脂血症;家族性复合高脂血症;家族性高脂蛋白血症Ⅱb型;家族性高脂蛋白血症Ⅱ型;家族性高脂?
英文名称:familial combined hyperlipidemia
家族性混合型高脂血症 是什么?
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血脂异常类型。 由于FCH的早期表现常是高三酰甘油血症,所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱,继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然,FCH有家族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。 受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。由于在同一家族中发生不同类型的高脂血症,所以FCH又叫做多发型高脂血症。