疾病名称：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
疾病别名：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
英文名称：alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 是什么？
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominant expression)。Laurell与Eriksson(1963)报告α1抗胰蛋白酶缺乏(alpha 1 anti-trypsin deficiency，α1-AT)与慢性支气管炎、肺炎和肺气肿的发生有关。以后Ganort(1967)报告α1-AT缺乏能引起婴幼儿肝炎、肝硬化。在新生儿肝脏疾病中有15%～20%可能由α1抗胰蛋白酶缺乏所致。由于α1抗胰蛋白酶是α1球蛋白的主要成分，故Sharp等(1969)将与α1球蛋白缺乏有关的疾病称为α1抗胰蛋白酶缺乏症，主要包括新生儿肝炎、婴幼儿肝硬化、肺气肿、慢性胰腺炎、小儿膜性增生性肾小球肾炎等。Sharp报道的6个α1-AT缺乏的家庭中有10个婴儿患肝硬化。以急性胆汁淤积性肝炎起病，以后均发生肝硬化，甚至发生肝功能衰竭而死亡。