囊性肾病 如何诊断1.多囊肾的诊断 应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。 本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。 本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。 发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。 本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通等。 2.单纯性肾囊肿 根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。 本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。 而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿。不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。以下几点有助于鉴别： (1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。 (2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。 (3)直系亲属中无ADPKD病人。 (4)不发生肾结石，极少有高血压。 (5)无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。 (6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。 3.肾髓质囊性病 诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据： (1)阳性家族史。 (2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。 (3)口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。 (4)肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。 (5)色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、 囊性肾病 需要做哪些常规检查1.多囊肾 尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.单囊肾 尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。 3.肾髓质囊性病 尿液检查常有尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿，晚期常有肾功能不全，血尿素氮、肌酐升高。 囊性肾病 需要做哪些辅助检查1.多囊肾 (1)多囊肾的病理生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g；在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎被囊肿所占据。常见直径＞3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。 多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形。严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿)相混淆。 显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。 (2)影像学检查：包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查[静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影]等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，所致的肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。 CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。 (3)超声波检查：超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。 2.单纯性肾囊肿 (1)病理检查：可见于单侧或双侧肾脏，囊肿可为单个或多个，但在每个患者一般不超过5个。囊肿可位于肾皮质或髓质，与肾盂不相通。囊壁薄，边界清。囊内为草黄色透明液体，无红细胞、白细胞。囊壁可出现钙化。 (2)B超检查：显示单纯性肾囊肿为液性暗区，囊肿可为单发或多发，可为单侧或双侧。 (3)CT、MRI检查和细针穿刺检查：肿瘤性肾囊肿的CT和MRI表现与单纯性肾囊肿不同，肿瘤性肾囊肿常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。 3.肾髓质囊性病 (1)影像学检查：包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查(静脉肾盂造影、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影)等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。 CT和MRI一般不作为初始检查方法，其优点是能更好地明确病变的部位和性质，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。有利于排除泌尿肿瘤等病变。 (2)超声波检查：可发现肾体积改变、肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
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