疾病名称：肾性氨基酸尿
疾病别名：肾性氨基酸尿
英文名称：renal aminoaciduria
肾性氨基酸尿 是什么？
肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。氨基酸尿可分为生理性和病理性。病理性氨基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类： 1.单组氨基酸转运障碍 主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷，以致尿中排出该组氨基酸，多数病人常同时伴有空肠对该组氨基酸的转运障碍。 2.多组氨基酸转运障碍 主要是指近端肾小管有多种功能缺陷，临床上除有多种氨基酸尿外，尚包括其他的肾小管功能紊乱，如肾性糖尿、高磷酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。 3.单组氨基酸转运系统缺陷 目前已知有5组： (1)二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。 (2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨基酸尿症。 (3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷：甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸，如亚氨基甘氨酸尿。 (4)中性氨基酸转运系统缺陷：丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。 (5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。