脑动静脉畸形 的病因脑动静脉畸形是一种先天性疾患，是胚胎发育过程中脑血管发生变异而形成的。一般认为，在胚胎第45～60d时发生。胚胎第4周，脑原始血管网开始形成，原脑中出现原始的血液循环。以后原始血管再分化出动脉、静脉和毛细血管。在胚胎早期，原始的动脉及静脉是相互交通的，以后由于局部毛细血管发育异常，动脉及静脉仍然以直接沟通的形式遗留下来。由于没有正常毛细血管的阻力，血液直接由动脉流入静脉，使静脉因压力增大而扩张，动脉因供血多，也逐渐增粗，加上侧枝血管形成及扩大，形成迂曲、缠结、粗细不等的畸形血管团，血管壁薄弱处扩大成囊状，其内部脑动脉与静脉之间无毛细血管而直接沟通形成数量不等的瘘道。血液由供血动脉流入畸形血管团，通过瘘道直入静脉，再汇聚到1至数根引流静脉后离开血管团，流向静脉窦。由于缺乏毛细血管结构，因而产生一系列脑血流动力学的改变，出现相应的临床症状和体征。
脑动静脉畸形 的发病机制AVM常以颅内出血和脑盗血引起的症状起病。发病的根本原因是AVM病灶中动静脉之间缺乏毛细血管结构，动脉血直接流入静脉，血流阻力骤然减少，导致局部脑动脉压下降、脑静脉压增高，由此产生一系列血流动力学的紊乱和病理生理过程。 1.出血 多种因素可引起颅内出血： (1)大流量的血液使管壁结构异常的动脉扩张扭曲，血管壁进一步受损破坏，一旦不能承受血流压力时局部破裂出血。 (2)AVM伴发的动脉瘤破裂出血，伴有动脉瘤的病灶出血率达90%～100%。 (3)大量血流冲击畸形血管团的引流静脉，管壁较薄的静脉局部扩张呈囊状或瘤状，容易破裂出血。 (4)由于大量血液通过AVM内的动静脉瘘管，由动脉迅速注入静脉，局部脑动脉压下降，致使病灶周围脑组织得不到正常的灌注，动脉血流向AVM区，出现“脑盗血”现象。长期的缺血，周围区域的小动脉处于扩张状态，管壁结构随之发生改变。在某些情况下，如全身血压急骤上升时，这种扩张血管亦有破裂出血的可能。 AVM的大小与出血的危险有一定相关性。一般认为，小型AVM(最大径＜2.5cm)的出血率相对较高。可能是这类畸形血管的口径较小、动脉压下降幅度小，而且管壁亦薄，因此在较高压力的血流冲击下，血管破裂的机会较大。相反，大型(最大径＜5cm)的血管口径较大，动脉压下降幅度亦较大，而且血管壁较厚，可以承受较高的血流压力，破裂的机会则较小。 AVM的部位与出血倾向亦有一定的关系。深部病灶如脑室、脑室旁、基底节、丘脑、脑岛等处的病灶出血率高于半球AVM，可达1.5倍左右，尤其是脑室或脑室旁的病灶出血率更高。原因可能是深部病灶一般较小，供血动脉短，口径亦小，动脉压高，AVM易破裂。同时深部AVM的引流静脉常为深静脉。深静脉发生狭窄的机会多，易导致静脉高压，而引起静脉或AVM团破裂出血，尤其是仅有深静脉引流的病灶。位于脑室或脑室旁的AVM，因其周围缺乏脑组织的支撑，亦容易出血，常为脑室内出血。 2.脑盗血 由盗血累及脑缺血的范围比畸形血管团的范围大，由此产生的症状与体征亦比病变区相应的功能改变广泛。盗血的严重程度与AVM的大小有关。畸形血管团越大，盗血量越大，脑缺血的程度越重。小型AVM盗血量小，脑缺血较轻，甚至不引起缺血，则不出现临床症状。严重的缺血可引起癫痫或短暂性脑缺血发作或进行性神经功能缺失。如躯体感觉障碍或偏瘫等。 3.脑过度灌注 大量的脑盗血使邻近脑组织内的血管扩张，以获得较多的血流供应脑组织的需要，从而长期扩张的动脉壁逐渐地疲软，管壁变薄，血管的自动调节功能下降，阈值上限降低，甚至处于瘫痪状态。一旦脑灌注压升高，超过脑血管自动调节功能阈值的上限时，有自动调节功能障碍的动脉不仅不收缩反而急性扩张，脑血流量随灌注压呈线性递增，即产生脑过度灌注，表现为局部静脉压升高，周围脑组织静脉血流受阻而突然出现脑肿胀、脑水肿、颅内压增高、广泛的小血管破裂出血等一系列现象。特别是在巨大型高流量的AVM(最大径＞6cm)切除后极易发生。文献报道，中大型AVM术后，脑过度灌注现象发生率为1%～3%，巨大型AVM为12%～21%，其致残率和死亡率高达54%。这种现象在AVM的血管内介入治疗中亦可发生，是AVM处理过程中可能发生的最严重的危险。 AI-Rodhan(1993)对AVM术后出现脑水肿和残腔出血提出另一种解释，认为是由于AVM切除后引流静脉的残端狭窄、血栓形成或栓塞、周围脑组织的静脉回流障碍加重所致。因此命名为静脉闭塞性充血 4.颅内压增高 AVM本身没有占位效应，但不少病人表现为颅内压增高征。一方面，AVM中动脉血直接进入静脉，导致脑静脉压增高，阻碍周围脑组织的静脉回流而使脑组织长期淤血和水肿，颅内压增高；另一方面，AVM病人常伴有脑积水，出现脑积水的原因可以是引流脑深部病灶的深静脉，扩大成球状的静脉瘤或脑室内出血堵塞脑脊液循环通路，也可以是脑静脉高压影响脑脊液的吸收或出血导致部分蛛网膜下腔的闭塞或蛛网膜颗粒的堵塞使脑脊液吸收减少，均可引起阻塞性或交通性脑积水；再一方面，出血引起的脑内血肿及血肿周围的脑水肿也是颅内压增高的重要原因。 5.病理 脑AVM可发生在颅内的任何部位。80%～90%位于幕上，以大脑半球表面特别是大脑中动脉供应区的顶、颞叶外侧面最为多见，其次为大脑前动脉供应区的额叶及大脑内侧面，其他部位枕叶、基底节、丘脑、小脑、脑干、胼胝体、脑室内较少见。幕上病变多由大脑中动脉或大脑前动脉供血，幕下AVM多由小脑上动脉供血或小脑前下或后下动脉供血。供血动脉一般只有一条，多者可有二三条，回流静脉多为一条，偶有两条。供血动脉及回流静脉多粗大，比正常动、静脉大1倍到数倍。据统计供血动脉大脑中动脉占60%，大脑前动脉分支占20%，大脑中动脉和大脑前动脉分支联合供血占10%，脉络膜前动脉及椎-基动脉分支供血少见，小脑后动脉分支占2%左右。回流静脉依其病变的部位分别汇入矢状窦、大脑大静脉、鞍旁静脉丛、岩窦、横窦、直窦、岩上窦等。由于胚胎脑血管首先在软脑膜发育，故动静脉畸形常位于脑表面，亦可位于脑沟内或深部脑组织内。典型的脑动静脉畸形呈圆锥形，锥底在脑表面，锥尖朝向脑室，深达脑室壁，有的伸入脑室与侧脑室脉络丛相连。有少数动静脉畸形呈类球形、长条形或不规则形，边缘不整齐。 畸形血管团的大小不一，悬殊很大，小者只有在仔细检查下才能看到，脑血管造影不能显示，只有在术后病理检查时才能发现，有的甚至连常规病理检查亦难发现。大者病变直径可达8～10cm以上，可累及两个脑叶以上，占大脑半球的1/3～1/2或广泛分布在一侧或双侧大脑或小脑半球。病变中的畸形血管纠缠成团，血管管径大小不一，有时较为细小，有时极度扩张、扭曲，甚至其行程迂曲，呈螺旋状或绕成圆圈形。不同大小的动静脉毛细血管交织在一起。其间可夹杂脑组织。 显微镜下，动静脉畸形的特点是由大小不等、走向不同的动静脉组成，管腔扩张，管壁动脉内膜增生肥厚，有的突向管腔内，内弹力层极为薄弱，甚至缺失，中层厚薄不一。动脉壁上可附有粥样硬化斑块及机化的血凝块，有的管腔部分堵塞，有的呈动脉瘤样扩张。静脉常有纤维变或玻璃样变而增厚，偶见有钙化。但动脉和静脉常常难以区分。畸形血管周围常见有含铁血黄素沉着，夹杂在血管之间的脑组织可变性坏死。 由于 流行病学表现患者男性多于女性，约为2∶1，发病高峰年龄为20～39岁，平均25岁，患病率可能稍大于通常所引用的0.14%。据统计20%的病例在20岁以前发病，69%在40岁以前发病，81%在50岁以前发病，95%在60岁以前发病，超过60岁再发病的低于5%。
2.临床症状和体征 小型动静脉畸形可没有任何症状或体征，绝大多数动静脉畸形可出现一定的临床表现，常见的症状和体征有： (1)出血：发生率为20%～88%，并且多为首发症状。动静脉畸形越小，越容易出血。一般多发生于青年人。发病突然，常在体力活动或情绪激动时发病。剧烈头痛，伴呕吐；神志可清醒，亦可有不同程度的意识障碍，甚至昏迷；可出现颈项强直等脑膜刺激症状，亦可有颅内压增高征或偏瘫及偏身感觉障碍等神经功能损害表现。如果是AVM脑浅表的血管破裂，则可引起蛛网膜下腔出血(SAH)；如破裂的是较深的血管则引起脑内血肿；邻近脑室或脑室内的AVM破裂常为脑内血肿伴有脑室内出血或仅脑室内出血。AVM出血多见于脑实质内的血管团血管破裂，引起脑内血肿的机会多。因此，通常没有颅内动脉瘤出血凶险。后者多位于脑底动脉环，破裂时血液充塞颅底蛛网膜下腔，引起严重的脑动脉痉挛。AVM第一次出血的病人80%～90%可以存活，而动脉瘤第一次出血时存活率只有50%～60%。AVM出血亦可反复发作，最多可达10余次。而且随着出血次数增多，症状和体征加重，病情恶化。综合文献资料，未破裂的AVM每年将有2%～4%的出血率，而破裂出血过的AVM第一年再出血的危险性约6%，第二年起每年亦有2%～4%再出血，与未破裂者相同。继发于出血的年死亡率为1%，总死亡率10%～15%。永久性重残率每年2%～3%。其中20%～30%由出血所致。由此可见，未出血的AVM与出过血的AVM对病人的健康和生命均有潜在的或现实的危险，都要引起高度重视。 (2)抽搐：约有一半以上病人癫痫发作，表现为大发作或局灶性发作。以额叶、顶叶及颞叶的AVM抽搐发病最多，尤其是大型、大量盗血的AVM患者。癫痫发作可为首发症状，也可发生于出血或伴有脑积水时。发生率与动静脉畸形的部位及大小有关。额顶区动静脉畸形的癫痫发生率最高，达86%，额叶为85%，顶叶为58%，颞叶为56%，枕叶为55%，动静脉畸形愈大，发生率越高，“脑盗血”严重的大型动静脉畸形癫痫的发生率越高。 (3)头痛：半数以上病人有长期头痛史，类似偏头痛，局限于一侧，可自行缓解，一般表现为阵发性非典型的偏头痛，可能与脑血管扩张有关。出血时头痛较平时剧烈，多伴呕吐。 (4)进行性神经功能障碍：发生率约40%，主要为运动或感觉性功能障碍。常发生于较大的AVM。因大量脑盗血引起脑缺血发作，出现轻偏瘫或肢体麻木。最初短暂性发作，随着发作次数增多，瘫痪可加重并成为永久性。此外，脑内多次出血亦可引起神经功能损害加重。脑盗血所致长期缺血的脑组织随着年龄增长，脑动脉广泛硬化或血栓形成，脑萎缩的进展较正常人快，神经功能障碍进行性发展亦较快较重。 5.其他 巨大型尤其是涉及双侧额叶的AVM可伴有智力减退，癫痫及抗痫药物亦可影响智力发育，或促使智力障碍的发展。较大的AVM涉及颅外或硬脑膜时病人自觉颅内有杂音。幕下的AVM，除SAH外，较少有其他症状，不易发现。
5.头颅MRI成像 MRI检查对AVM诊断有特殊的价值。一般来说，快速流动的血液、呈涡流形式的血流在MRI图像上无论是T1加权或T2加权均呈低信号或无信号的条管状或圆点状的血管影，AVM表现为由这类“流空”血管影组成的团块状或斑块状病灶(图2)，边界不规则，常可显示粗大的供血动脉和引流静脉进出血管团。注射增强剂后，部分血管影强化。MRI对颅后窝的AVM诊断明显优于CT，其不存在颅骨伪迹的影响。此外，MRI图像中，可十分清晰地显示AVM病灶与周围脑重要结构的毗邻关系，以弥补脑血管造影的不足，为手术入路的设计和预后的估计提供更详尽的资料。
6.脑血管造影 脑血管造影是AVM最重要的诊断手段。目前已广泛应用的数字减影血管造影法(DSA)，可获得清晰连续摄片的造影图像。AVM的特征性表现，在动脉期摄片上可见一根或数根异常增粗的供血动脉走向一团块状不规则的畸形血管病灶，同时有扩张、扭曲的引流静脉早期显现，大脑皮质AVM的引流静脉汇入上、下矢状窦、横窦、乙状窦等居多，深部病灶可由深静脉引流入直窦，再到横窦。幕上AVM的供血动脉可来自同侧颈内动脉的大脑前动脉、大脑中动脉的分支，或椎基动脉的大脑后动脉的分支；通过脑底动脉环，对侧颈内动脉或椎基动脉分支也可参与供血。幕下AVM主要由椎基动脉系统的分支供应(图3)。此外，幕上、幕下的病灶都可接受颅外动脉系统的供血。因此对于AVM病人，常规作全脑四血管造影，甚至六血管造影是必需的。病灶远侧的脑动脉常因盗血而充盈不良或不充盈。如有较大的脑内血肿时，可出现无血管区，正常脑血管发生移位。较小的AVM血管团被血肿压迫可不显影，待血肿吸收后再作脑血管造影时才出现。因此，在出血急性期脑血管造影未见畸形血管团的患者，应在1～2个月后随访检查，以免漏诊。
7.三维计算机断层扫描血管造影(3D-CTA)和磁共振血管成像(MRA) 3D-CTA与MRA是近年来现代医学影像设备和先进的计算机三维重建技术发展的结晶。3D-CTA是应用电子束成像系统或螺旋CT对静脉注射造影剂后的颅内AVM进行连续容积扫描，收集到原始图像后转入图形工作站，采用最大密度投影法和表面遮盖法进行三维重建。所得图像作多角度旋转即成三维影像的立体结构，并从不同角度切割截取所需图像。MRA是应用高场强磁共振仪，采用2D-PC和3D-TOF法进行血管成像。原始图像在图形工作站作三维重建的图像后处理，并作360°旋转。 上海华山医院神经外科和放射科已应用3D-CTA与MRA对脑AVM进行观察，并与DSA检查作比较。24例同时行DSA、3D-CTA和MRA检查的AVM病人。其中3D-CTA阳性诊断率可达100%，而MRA有4%左右的假阴性。3D-CTA与MRA所得到的颅内AVM图像均能清晰地显示AVM血管团，主要供血动脉和引流静脉。两者都为无创性检查，简便，费用比DSA低，并发症亦少。3D-CTA对立体形态结构描述好，并能显示与颅骨颅底结构的关系；扫描时间短，可用于出血急性期检查。而MRA无须注射造影剂，亦无射线辐射，血管成像分辨率和清晰度好，但立体形态描述较差。DSA虽然是创伤性检查，患者需接受大剂量的放射线和造影剂，并发症多，但对各级血管及病灶的显示清晰度极高，仍是目前AVM诊断的最重要的方法。不过3D-CTA与MRA的不断完善和发展具有广阔的应用前景。 8.经颅多普勒超声 可从三个部位探测：通过颞部探测大脑中动脉、颈内动脉末端、大脑中动脉、颈内动脉末端、大脑前动脉及大脑后动脉；通过枕骨大孔探测椎动脉、基底动脉和小脑后下动脉；通过眼部探测眼动脉及颈内动脉虹吸部。正常人脑动脉血流速度最快的是大脑中动脉，以后依次递减：大脑前动脉、颈内动脉、基底动脉、大脑后动脉、椎动脉、眼动脉，血流速度最慢的是小脑后下动脉。随着年龄增长，血流平均速度下降，21～30岁与61～70岁之间有显著差异(P＜0.01)。脑的一侧半球有血管病，使两半球血流速度发生明显差异。病变性质不同，血流速度可以加快，也可以减慢。血管处于痉挛状态时血流速度明显加快。脑血管闭塞时，血流速度减慢。有动静脉畸形时，供血动脉的血流速度加快。 手术中利用多普勒超声能帮助确定血流方向和动静脉畸形血管结构类型；区分动静脉畸形的流入和流出血管；深部动静脉畸形的定位；动态监测动静脉畸形输入动脉的阻断效果和其血流动力学变化。经颅多普勒超声与CT或MRI结合，有助于脑动静脉畸形的诊断。术前及术中运用经颅多普勒超声对脑动静脉畸形的血流动力学评价，可避免术中由于血流动力学变化引起的危险并发症如正常灌注压突破综合征等。