抽动秽语综合征 的病因可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessive compulsive behavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。
抽动秽语综合征 的发病机制抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。 1.遗传因素 很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。 对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高(0.5～0.9)，女性外显率低(0.2～0.8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。 抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。 2.中枢神经系统的器质性损伤 抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。 3.中枢神经递质系统异常 (1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制，与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度，或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。 (2)性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下，抽动秽语综合征患者的抽动，如触摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现，而秽语及爆发性喉音如犬声、喘气声，这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现。 (3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻，故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。 4.精神因素 本病可能与社会心理因素有关。精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动，可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现。 5.感染及免疫因素 昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者，可有抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现，颞叶、基底核、丘脑、中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染，可能与抽动秽语综合征的发生有关。链球菌感染后自体免疫过程，可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。 主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少。Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现，纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞，这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。 Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现，苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维投射至苍白球中的神经纤维存在异常。 流行病学表现有文献报告，年发病率为0.5%～1%，多数病例为散发，35%～50%的病例有家族史。发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，平均(12±4)岁，至青春期后逐渐减少。男孩多见，男女之比为3∶1～9∶1。成人的患病率男性为O.77%，女性为O.22%；所有的研究都表明男性比女性好发。 美国报道的年发病率为45/10万，国内高庆云(1984)报道8～12岁儿童的患病率为242/10万。Shapiro(1978)还发现本病患者左利手者多达22.8%，而在正常人群中仅为5%～10%。
