疾病名称：苍白球黑质红核色素变性
疾病别名：苍白球黑质红核色素变性；Hallervorden-Spatz’s disease；Hallervorden-Spatz病；pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and re；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病
英文名称：pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and rednucleus
苍白球黑质红核色素变性 是什么？
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。