疾病名称：多巴反应性肌张力障碍
疾病别名：多巴反应性肌张力障碍；Segawa病
英文名称：dopa-reactive dystonia
多巴反应性肌张力障碍 是什么？
CMKD
多巴反应性肌张力障碍 是什么原因引起的？
多巴反应性肌张力障碍 的病因该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
多巴反应性肌张力障碍 的发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。 有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
多巴反应性肌张力障碍 有哪些症状表现？
多巴反应性肌张力障碍 有哪些临床表现1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。发病率女＞男，男∶女＝1∶4。 2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。 3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。 4.多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自理。
多巴反应性肌张力障碍 如何诊断？
多巴反应性肌张力障碍 如何诊断诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。 可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量，国外报道(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍无效，即可排除DRD的诊断。
多巴反应性肌张力障碍 需要做哪些常规检查1.血尿便常规 一般均正常。 2.脑脊液检查 可正常，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。 3.肝功能检查正常，有鉴别诊断意义。
多巴反应性肌张力障碍 需要做哪些辅助检查脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。
多巴反应性肌张力障碍 要如何治疗？
多巴反应性肌张力障碍 要注意些什么？
多巴反应性肌张力障碍 如何预防有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
多巴反应性肌张力障碍 易引发哪些并发症肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
多巴反应性肌张力障碍 预后注意事项本病的根本病因，在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少。因此，需长期用药补充其不足，治疗中无需增大剂量，亦不会出现开关现象、药效减低等副作用(Nygaard，1988)。