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疾病名称：运动障碍疾病

疾病别名：运动障碍疾病；extrapyramidal diseases；运动失调；锥体外束病；锥体外系疾病

英文名称：movement disorders

运动障碍疾病是什么？

运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类，前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。

运动障碍疾病是什么原因引起的？

运动障碍疾病的病因运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。

运动障碍疾病的发病机制基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质；②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维；③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。

流行病学表现目前国内尚未查到较全面的发病率统计学资料。

运动障碍疾病有哪些症状表现？

运动障碍疾病有哪些临床表现基底核疾病的临床表现主要为： 1.不自主动作。 2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。 3.姿势及肌张力异常。间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症；直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。

运动障碍疾病如何诊断？

运动障碍疾病如何诊断1.病史 (1)发病年龄：常可提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性；也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高；相反的，老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。 (2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等；急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。 (3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。 (4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。 (5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。 (6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。 2.体检可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。

运动障碍疾病需要做哪些常规检查血电解质、微量元素及生化检查，有助于运动障碍疾病诊断，如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。

运动障碍疾病需要做哪些辅助检查1.CT或MRI检查如肝豆状核变性患者，可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。 2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低、DA递质合成减少和D₂型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。 3.基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。

运动障碍疾病容易与哪些疾病混淆锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别。后者主要临床特点以瘫痪(肌力减退)为主，一般不难鉴别。另外，不同类型锥体外系疾病之间的鉴别更为重要。

运动障碍疾病要如何治疗？

运动障碍疾病如何治疗运动障碍性疾病的治疗，无论药物或外科治疗，原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。不同类型锥体外系疾病的治疗，请参阅相关疾病治疗内容。

运动障碍疾病要注意些什么？

运动障碍疾病如何预防有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。

运动障碍疾病易引发哪些并发症生活自理能力下降明显，某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神、行为障碍。

运动障碍疾病预后注意事项不同类型锥体外系疾病，预后不尽相同。如帕金森病(PD)患者发生严重运动功能障碍或死亡，平均经历10～15年，而原发性书写痉挛症状相当稳定，很少有扩散加重倾向。

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