神经性肌强直 -神经内科-上药总部首页

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当前位置 >神经内科 >神经性肌强直

疾病名称：神经性肌强直

疾病别名：神经性肌强直；Isaacs综合征；myoseism with impaired muscular relaxation；伴肌肉松弛障碍的肌颤搐；连续性肌纤维活动

英文名称：neuromyotonia

神经性肌强直是什么？

神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

神经性肌强直是什么原因引起的？

神经性肌强直的病因相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。

神经性肌强直的发病机制国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等，1997)，此外，部分患者合并胸腺瘤、支气管癌及鼻咽癌。故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。肌电图显示纤颤电位、正相电位和运动及感觉传导速度减慢，应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，提示神经源性损害。腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性髓鞘脱失，轴突变性及芽生，施万细胞增生等改变。

流行病学表现目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。男女均可患病，青少年多见。

神经性肌强直有哪些症状表现？

神经性肌强直有哪些临床表现起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐。上述肌肉连续颤动，可持续数分钟至数小时，并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直。病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外，有多汗及大汗。电生理学检查：肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大。随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中。运动及感觉传导速度减慢。

神经性肌强直如何诊断？

神经性肌强直如何诊断根据患者多为青、少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

神经性肌强直需要做哪些常规检查1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

神经性肌强直需要做哪些辅助检查1.肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。 2.多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突变性，肌肉病理呈神经源性损害。

神经性肌强直容易与哪些疾病混淆应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。

神经性肌强直要如何治疗？

神经性肌强直如何治疗文献报告服用卡马西平(酰胺咪嗪)或苯妥英(苯妥英钠)多能控制症状，但须较长时间服用，以免症状反复。 1.卡马西平(酰胺咪嗪)300～600mg/d，分3次口服。 2. 苯妥英(苯妥英钠)300～400mg/d，分3～4次口服。

神经性肌强直要注意些什么？

神经性肌强直如何预防本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致，故应对患者仔细全面检查，早期诊断治疗相关疾病。

神经性肌强直易引发哪些并发症累及口、咽、面部及呼吸肌可导致吞咽困难和窒息等。

神经性肌强直预后注意事项一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者，预后较差。

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