疾病名称:戈谢病
疾病别名:戈谢病;家族性脾性贫血;葡萄糖脑苷脂病;葡萄糖脑苷脂酶缺乏症;cerebroside lipoidosis;cerebrosidosis;familial splenic anemia;Gaucher病;glucosylceramide lipoidosis;戈谢脾肿大;脑甙病;脑甙沉积病;?
英文名称:Gaucher disease
戈谢病 是什么?
戈谢病(Gauchers disease)又称脑苷脂沉积病(cerebrosidosis或cerebroside lipoidosis)、戈谢脾肿大、神经病变性急性戈谢综合征、脑苷脂网状内皮细胞病、家族性脾性贫血(familial splenic anemia)、葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramide lipoidosis)等,是一种家族性糖脂代谢性疾病。该症于1882年首先由Gaucher报告,其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。