斯特奇-韦伯综合征 -神经内科-上药总部首页

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当前位置 >神经内科 >斯特奇-韦伯综合征

疾病名称：斯特奇-韦伯综合征

疾病别名：斯特奇-韦伯综合征；encephalofacial angiomatosis；Sturge-Weber综合征；脑面血管瘤病；脑-面血管瘤病；斯特奇-韦伯二氏综合征；斯特奇-韦伯综合症；斯-韦二氏综合征；encephalotrigeminal angiomatosis；脑三叉神?

英文名称：Sturge Weber syndrome

斯特奇-韦伯综合征是什么？

斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。

斯特奇-韦伯综合征是什么原因引起的？

斯特奇-韦伯综合征的病因病因尚不清。多为散发病例，可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。

斯特奇-韦伯综合征的发病机制皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害，大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化，特别是大脑皮质的第二和第三层。主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。

流行病学表现尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料，国内不断可见病例报告。

斯特奇-韦伯综合征有哪些症状表现？

斯特奇-韦伯综合征有哪些临床表现1.皮肤改变出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。 2.神经系统症状常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。 3.眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

斯特奇-韦伯综合征如何诊断？

斯特奇-韦伯综合征如何诊断根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。

斯特奇-韦伯综合征需要做哪些常规检查血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

斯特奇-韦伯综合征需要做哪些辅助检查1.头颅X线平片 2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。 2.CT检查可见钙化和单侧脑萎缩。 3.MRI、PET和SPECT 可显示软脑膜血管瘤。 4.DSA检查可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。 5.EEG检查显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

斯特奇-韦伯综合征容易与哪些疾病混淆注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

斯特奇-韦伯综合征要如何治疗？

斯特奇-韦伯综合征如何治疗癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。

斯特奇-韦伯综合征要注意些什么？

斯特奇-韦伯综合征如何预防遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

斯特奇-韦伯综合征易引发哪些并发症部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。

斯特奇-韦伯综合征预后注意事项多数良性预后，病情稳定。

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