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当前位置 >神经内科 >线粒体病

疾病名称：线粒体病

疾病别名：线粒体病；mitochondriopathy

英文名称：mitochondrial disorders

线粒体病是什么？

线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病病变侵犯中枢神经系统为主。

线粒体病是什么原因引起的？

线粒体病的病因线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

线粒体病的发病机制线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。病理变化：肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。

流行病学表现尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专家认为，对本病的诊断应更严格和慎重。线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。

线粒体病有哪些症状表现？

线粒体病有哪些临床表现1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括： (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。 (2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。 (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化；血和脑脊液乳酸增高。 (4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。 3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

线粒体病如何诊断？

线粒体病如何诊断线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

线粒体病需要做哪些常规检查1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；②线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

线粒体病需要做哪些辅助检查1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。 2.CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。

线粒体病容易与哪些疾病混淆线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

线粒体病要如何治疗？

线粒体病如何治疗目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q₁₀和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

线粒体病要注意些什么？

线粒体病如何预防遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

线粒体病易引发哪些并发症随病情发展，可以出现多样的症状体征(参见临床表现)。

线粒体病预后注意事项不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。

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