疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症
疾病别名：神经元蜡样脂褐质沉积症；Batten病；Jansky-Bielschowsky病；Kufs病；Santavuori-Haltia-Hagberg病；神经蜡样质脂褐素沉积病；神经元蜡样脂褐质症
英文名称：neuronal ceroid lipofuscinosis
神经元蜡样脂褐质沉积症 是什么？
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。 对NCL的描述可以追溯到1826年，Stengel对此病进行了首次描述并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点，从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名，同义词包括：Santavuori-Haltia-Hagberg病，Jansky-Bielschowsky病，Spielmeyer-Sjögren病，Kufs病及Batten病。Batten病有两个内涵，一是特指青少年型的NCL，另一个是泛指所有的儿童型NCL，1969年Zeman和Alpert把此病命名为神经元蜡样脂褐质沉积症，这一病名除美国和英国外已经被广泛应用。 根据发病年龄、病程、超微病理改变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型(表1)：婴儿型，晚期婴儿型，青少年型和成年型，除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%～20%，主要是晚期婴儿型的4个变异型，包括芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其变异型和进行性癫痫伴智能迟缓型。婴儿型和晚期婴儿型属于急性病的范畴，而青少年型和成年型属于慢性病。