疾病名称：纹状体黑质变性
疾病别名：纹状体黑质变性
英文名称：striatonigral degeneration
纹状体黑质变性 是什么？
CMKD
纹状体黑质变性 是什么原因引起的？
纹状体黑质变性 的病因病因参见多系统萎缩(MSA)。
纹状体黑质变性 的发病机制1.SND和散发型OPCA、SDS均归类在MSA中，属MSA不同的3个综合征。其发病机制参见MSA。 2.病理改变 病理改变主要表现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆状核，黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤维缠结。豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核不太明显。继发的苍白球萎缩(主要为纹状体苍白球纤维丧失)。 镜下所见：基底神经节显示壳核疏松，神经元几乎全部丧失，还有大量广泛散在的细胞外棕色粗颗粒，这些颗粒为铁染色阳性，苍白球轻度广泛的星状神经胶质增生及稀疏分布铁阳性颗粒，中脑黑质色素神经元和脑桥蓝斑色素神经元严重丧失，伴轻度星状胶质增生。也有的表现为广泛的橄榄脑桥小脑变性。而且，在皮质-纹状体-苍白球皮质环路均观察到少突胶质细胞胞质内包涵体，此与基底核功能障碍有关。
流行病学表现目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。但专家们认为该病在我国发病率和患病率均较低。有报告发病年龄25～68岁，一般于老年前期(平均52岁)发病。平均死亡年龄57岁。
纹状体黑质变性 有哪些症状表现？
纹状体黑质变性 有哪些临床表现一般于老年前期(25～68岁，平均52岁)发病，散发性，隐袭发病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在此背景上同时累及中枢神经系统其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显著，且75%～100%患者锥体外系症状表现为非对称的。一般发病较早，并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的，Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关。也有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金森病，但病后症状进展较帕金森病快。 在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森综合征症状出现，但多较晚且轻。表现为平衡不稳，共济失调等。 也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎缩，上视麻痹。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。
纹状体黑质变性 如何诊断？
纹状体黑质变性 如何诊断诊断标准如下： 1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。 2.具有明显自主神经功能不全综合征。 3.出现小脑征。 4.出现锥体束征。 以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。
纹状体黑质变性 需要做哪些常规检查1.直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2～3min内收缩压下降多于30mmHg,舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。 2.血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。 3.脑脊液检查 除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑脊液均正常。
纹状体黑质变性 需要做哪些辅助检查1.MR是最有价值的诊断方法，T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质间正常存在的高信号降低。并显示铁沉积增加。由于胶质细胞、胶质纤维增生及毛细血管增多使病变组织含水量增多，延长Tl、T2值，在Tl加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。 O’Brien报告1例SND患者。MRI显示壳核信号减少，尤其是在后外侧T2加权图像低于苍白球水平，此外，壳核明显缩小，中脑由于黑质网状部和红核信号减小而显示不清。作者认为SND的症状似乎由于特殊结构功能的联系，壳萎缩与肌强直和对药物不敏感有关，肌强直的严重程度和壳信号减少程度密切相关。戴启麟报道6例SND患者MRI检查均异常。2例双侧外囊区对称出现白质退行性变，4例出现双侧壳核不规则T1W1低信号，T2W1高信号，其中1例同时伴脑干、小脑萎缩。而6例CT检查均正常。 2.PET研究表明纹状体、额叶、小脑和脑干葡萄糖代谢障碍，是由于功能性神经元成分缺失造成的。
纹状体黑质变性 容易与哪些疾病混淆临床上有时与OPCA不易鉴别。Miwa报道SND患者55%有小脑症状，而OPCA患者也有55%有帕金森综合征的表现，但SND患者发病年龄(60.7岁±8.7岁)较OPCA患者(55.4岁±7.9岁)晚。OPCA患者以小脑症状为主，而SND以帕金森综合征症状为主，首发症状多为帕金森步态或震颤，无水平性眼运动障碍。另外，颅脑MRI表现侧重不同。
纹状体黑质变性 要如何治疗？
纹状体黑质变性 要注意些什么？
纹状体黑质变性 如何预防尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。
纹状体黑质变性 易引发哪些并发症随病情发展，出现多样的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见临床表现)。 另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染等。
纹状体黑质变性 预后注意事项病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。