2.组织学形态 可见5种不同的病变。 (1)囊肿：末端导管和腺泡增生，小导管扩张和伸展、末端导管囊肿形成。末端导管上皮异常增殖形成多层，从管壁向管腔作乳头状生长，占据管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物潴留而扩张，而形成囊肿(图2)。囊肿可分为单纯性囊肿，只有囊性扩张，而无上皮增生；另一种为乳头状囊肿，囊肿上皮增生呈乳头状。 
(2)乳管上皮增生：扩张的导管及囊肿内上皮呈不同程度的增生，轻者上皮层次增多，重者呈乳头状突起，或彼此相连呈网状或筛状、实体状、腺样。若囊肿上皮增生活跃，常见不典型增生或间变，有可能发展为癌。 (3)乳头状瘤病：即在乳头状囊肿的囊性扩张基础上，囊壁上皮细胞多处呈乳头状增生，形成乳头状瘤病。根据乳头状瘤病受累范围，乳头密度及上皮细胞增生程度，可把乳头状瘤病分为轻度、中度及重度，临床上有实用意义。 (4)腺管型腺病：小叶导管或腺泡导管化生并增生，增生的上皮细胞呈实性团块，纤维组织有不同程度的增生，而导管扩张及囊肿形成不明显，称为腺病形成。 (5)大汗腺样化生：囊肿壁被覆上皮化生呈高柱状，胞浆丰富，其中有嗜酸性颗粒，似大汗腺细胞，此种细胞的出现，常是良性标志。此外囊壁、导管、腺泡周围纤维组织增生，并形成纤维条索挤压周围导管产生阻塞，导致分泌物潴留，再引起导管扭曲或扩张(图3)。 
3.病理诊断标准 乳腺囊性增生病具以上5种病变，它们并不同时存在。其中乳头状瘤病、腺管型腺病和囊肿是主要病变。各种病变的出现率与组织取材的部位、取材量的多少有关，如果切片中能见到5种病变中的3种，或3种主要病变的2种，即可诊断。 在5种病变中囊肿性乳管上皮增生，乳头状瘤病、腺管型腺病所致的不典型增生，易导致癌变。
2.B超检查 近年来，B超诊断技术发展很快，诊断率不断提高。对本病检查时常显示增生部位呈不均匀低回声区和无肿块的回声囊肿区(图5)。
3.近红外线乳腺扫描检查 本病在近红外线乳腺扫描屏幕上显示为散在点、片状灰影，或条索状、云雾状灰影，血管增多、增粗，呈网状、树枝状等改变基础上，常见蜂窝状不均匀透光区。 4.磁共振成像检查(MRI) 典型的MRI表现为乳腺导管扩张，形态不规则，边界不清楚，扩张导管的信号强度在Tl加权像上低于正常腺体组织；病变局限于某一区，也可弥漫分布于整个区域或在整个乳腺(图6)。本病的MRI像特点通常为对称性改变。