原发性甲状旁腺功能亢进症 的病因本病的病因迄今尚未完全阐明,最可能是与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查,均呈常染色体显性遗传。近年来发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13。基因有重组及缺失。此外,放射线照射也可能致病,据对一组颈部受X线放射治疗者的观察,发现PHPT及甲状旁腺肿瘤的发病数均增高10倍之多。
原发性甲状旁腺功能亢进症 的发病机制原发性甲旁亢是甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起PTH分泌过多。 腺瘤约占总数的85%,其中绝大多数为单个腺瘤。腺瘤多数位于下极的甲状旁腺,其余6%~10%位于胸腺、心包、食管后。腺瘤体积一般较小,具有完整的包膜。约10%为甲状旁腺增生,常累及4个腺体,外形不规则,没有包膜。另有2%为伴有功能亢进的甲状旁腺癌。 部分患者为家族性多内分泌腺瘤的一部分,为常染色体显性遗传病,有明显的家族发病倾向。 由于PTH大量分泌,钙自骨动员至血循环,引起高钙血症;PTH还可在肾促进25(OH)2D3转化为1,25(OH)2D3,后者促进肠道钙的吸收,进一步加重高钙血症。同时肾小管对无机磷再吸收减少,尿磷排除增多,血磷降低,形成高钙血症和低磷血症。 家族性低钙尿高钙血症、新生儿重症甲旁亢和常染色体显性遗传性甲旁亢均与钙传感器受体(calcium sensor receptor,CaR)异常有关,在散发性甲状旁腺腺瘤或SHPT患者中也发现了CaR基因突变现象。CaR是一种分布于细胞膜的蛋白质,不仅介导了钙离子抑制PTH分泌,可能还影响PTH基因表达和甲状旁腺细胞增生。 流行病学表现原发性甲旁亢的年自然发病率为25~30/万。应用血钙测定,甲旁亢发病率为就诊人数的0.1%。女性多于男性,为2∶1~4∶1。最常见于成人,发病高峰在30~50岁,但也可见于幼儿和老年人。60岁以上女性明显高于其他年龄组。颈部有放射治疗史者,其发病率可增至4%~11%。 由于血钙测定方法的改进,使无症状性甲旁亢的检出明显增加。据统计,近5年的病人中几乎一半为无症状者。据对一组2.6万例的血钙筛选测定,PHPT的患病率达1‰,约为以往文献中确诊率的10倍。本病可发生于任何年龄,但以30~60岁者居多,50岁以后的发病率显著增高;女性更年期后的发病率更高,约为男性者的2~4倍。