血色病 如何诊断当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎，糖尿病或肝硬化等)才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁(SI)，血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。SI大于32µmol/L(180µg/dl)，转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。血清铁蛋白也是一个有用的筛选试验。对疑似患者进行去铁胺试验：去铁胺为铁螯合剂，肌内注射去铁胺10mg/kg后，正常人24h尿铁排泄量一般不超过2mg，而患者通常大于10mg。这一试验有助于间接窥视体内实质细胞中铁的含量，也有助于临床诊断。在肾功能减退及抗坏血酸(维生素C)缺乏可排泄减少。 对无症状的患者及血色病患者的亲属，特别是30岁以前常无明显症状和体征，但血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度可轻度增高，肝脏活检可有含铁血黄素沉着，肝铁浓度小于100µmol/g干组织重量，肝铁指数常大于1.9，如血清铁蛋白正常，应对这组病例每年检测血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度一次。 HLA的检查仅在患者的兄弟姐妹中确认无症状的其他血色病患者时才有价值。HLA基因型与先证者一致的兄弟姐妹即是本病的纯合子。他们应每2～3年查一次转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，以确定何时出现铁储存过多，便于及时治疗。但HLA检查不宜用于普通人群的筛选检查，费用高且缺乏特异性。普通人群有许多拥有HLA-A3或HLA-B7抗原的正常人。以与h基因相连锁的HLA-A3为例，约有71%的患者有该抗原，如血色病发生率为4%。那么普通人群中的有3‰的人为拥有HLA-A3抗原的本病纯合子。普通人群中HLA-A3拥有者为28%，也就是说如果在普通人群中检测1000例HLA-A3，其中277例均是有该抗原的正常人，仅有3例是患者。在我国本病发病率极低的国家，不能用HLA检查进行筛选。由于血色病h突变基因未完全清楚，遗传学、分子生物学的检查尚不能用于早期诊断。 血色病 需要做哪些常规检查1.外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。 2.血清铁(SI) 早期血清铁超过32µmol/L(180µg/dl)，转铁蛋白饱和度常超过60%(男性)，女性大于50%，血清总铁结合力(TIBC)正常。肝硬化时TIBC可降低。血清铁蛋白＞500µg/dl，常超过1000µg/dl。经治疗后血清铁蛋白下降较血清铁快。 3.组织病理检查 皮肤组织病理：皮肤表皮黑素增加，真皮深部铁染色阳性，尤其是巨噬细胞、毛细血管内皮细胞及汗腺内更显著。肝、胰脏组织可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。 4.骨髓涂片或切片 含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。 5.糖耐量试验 多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。 血色病 需要做哪些辅助检查1.X线摄片检查 手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。 2.X线摄片胸部检查 显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。 3.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。 4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。 5.心脏X线动态摄影术 可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。 6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查 铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。
血色病 容易与哪些疾病混淆遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。其鉴别要点： 1.有原发病 如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。 2.有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。 3.1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepatic iron index)＝µmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0左右，血色病纯合子均大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等，1990)。 