疾病名称：皮肤卟啉病
疾病别名：皮肤卟啉病；皮肤性卟啉病
英文名称：cutaneous porphyria
皮肤卟啉病 是什么？
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)、混合性卟啉病(VP)和遗传性粪卟啉病(HC)。其中以EPP和PCT较多见。此外，无皮肤损害而以腹痛和神经精神症群表现为主的急性间歇性卟啉病(AIP)在国内也较多见，其余的则很罕见。早在1874年已有关于本病的记载，患者有光敏性皮损、肝病、红尿和溶血性贫血等表现，当时疑诊为天疱疮。之后有一些类似的患者报道，但直至1925年当Fisher从这些有显著光敏感的患者尿液中分离出结晶物，并命名为卟啉后，才开始对本病有了正确的认识。随着生物化学、生物物理和血液病学的发展，逐步搞清了卟啉——血红素的代谢过程，从而对卟啉病有了较全面的认识和分类。 目前尚无完全满意的分类法。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，临床上根据产生过量卟啉的主要所在部位可分为红细胞生成型和肝型两类。 1.红细胞生成型 骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量及不正常的卟啉生成，致骨髓和组织内以及血液中有广泛的卟啉沉着，按生成的卟啉不同可分为CEP和EPP。 2.肝型 肝组织内有过量及不正常的卟啉产生，包括有PCT、HC、VP和AIP。特别是在PCT中，肝组织活检常示有不同程度炎症、坏死、铁质沉着、脂肪浸润、纤维化和肉芽肿改变。在AIP中，神经纤维可有不同程度的脱髓鞘变性。 上述两型中所有卟啉病的皮损表现均伴随着皮肤和血浆中卟啉浓度的增高，其组织病理改变大致相同。