疾病名称：骨骺点状发育不良
疾病别名：骨骺点状发育不良；Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性钙化性软骨发育不良；chondrodystrophia congenita purletata；点状骨骺发育不良；亨纳曼氏综合征；亨纳?
英文名称：dysplasia epiphysialis punctata
骨骺点状发育不良 是什么？
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。