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疾病名称：进行性骨干发育不良

疾病别名：进行性骨干发育不良；Camuratic-Engelmann病；对称性硬化性厚骨症；进生性骨干发育不全；进行性骨干发育异常；进行性骨干-骨骺发育不良症；卡-恩二氏病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病

英文名称：progressive diaphyseal dysplasia

进行性骨干发育不良是什么？

进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

进行性骨干发育不良是什么原因引起的？

进行性骨干发育不良的病因本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。 Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症)，并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。

进行性骨干发育不良的发病机制进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。

流行病学表现本病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。

进行性骨干发育不良有哪些症状表现？

进行性骨干发育不良有哪些临床表现1.症状起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。 2.体征体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。

进行性骨干发育不良如何诊断？

进行性骨干发育不良如何诊断1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。

进行性骨干发育不良需要做哪些常规检查生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD₄⁺降低。本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。

进行性骨干发育不良需要做哪些辅助检查X线检查： 1.长管骨骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。 2.短管骨跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。 3.颅骨颅盖骨肥厚，主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。 4.其他骨骼个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化。

进行性骨干发育不良容易与哪些疾病混淆1.颅骨骨髓发育异常出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2.石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高，血沉增快等均可鉴别。

进行性骨干发育不良要如何治疗？

进行性骨干发育不良如何治疗1.一般治疗包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.止痛常用的药物有以下几种： (1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。 (2)糖皮质激素：治疗PDD的作用有两个方面：①抑制成骨细胞，减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4⁺增高，所以疼痛可能有免疫因素的参与。绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道，有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失，放射学亦有改善，且无明显副作用。本药为类固醇类新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作用明显减少。 3.骨畸形及其他并发症的处理骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2～4次/d，加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)。

进行性骨干发育不良要注意些什么？

进行性骨干发育不良如何预防因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。

进行性骨干发育不良易引发哪些并发症1.贫血补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。

进行性骨干发育不良预后注意事项治疗中由于糖皮质激素免疫抑制作用而止痛，但利用放射学和闪烁扫描发现，可的松及其类似物虽能提高痛阈，减少疼痛，提高病人生活质量，但并不能改善病变进展。

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