双侧肾缺如 -泌尿外科-上药总部首页

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疾病名称：双侧肾缺如

疾病别名：双侧肾缺如；双侧肾不发育；双侧性肾不发育综合征

英文名称：bilateral renal agenesis

双侧肾缺如是什么？

双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。

双侧肾缺如是什么原因引起的？

双侧肾缺如的病因正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基。当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生。虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育。1965年Potter对胎儿及婴儿的研究提出是缘于缺乏正常输尿管芽的发育，她观察到只要有输尿管的任何部分，就可分辨出有肾组织。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸体解剖，揭示很多肾缺如的病例有部分或完全的输尿管及其非管结构。他们也观察到在肾发育不良的病例没有形成输尿管，虽然这些发现在一些程度上是相互矛盾，但他们共同支持一个学说，即输尿管芽直接刺激肾实质的分化，也指出肾分化停止是缘于生肾嵴本身静止的可能性。

双侧肾缺如的发病机制病儿肾脏通常是完全缺如的，偶有一小块含初级肾小球成分的间质，构成未分化完善的器官，并可见细小血管从主动脉发出后穿入该间质，罕有原始肾小球成分。输尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或发育不良。

流行病学表现双侧肾缺如罕见，每3000～4500出生儿中有1例。文献中仅有400余例的报道，Potter(1965)估计4800新生儿中有1例。Davidson和Ross(1954)指出，婴儿和儿童的尸检发生率为0.28%，并有显著的男性优势，几乎占75%。

双侧肾缺如有哪些症状表现？

双侧肾缺如有哪些临床表现由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全。体重为1000～2500g，伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部。鼻子扁平有时无鼻孔。小下颌、下唇和颏之间有一明显的凹陷，耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方。皮肤异常干燥而松弛，手相对大并呈爪形。肺不发育，常见铃状胸。下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。

双侧肾缺如如何诊断？

双侧肾缺如如何诊断遇到典型的面部特点及羊水过少都应当警惕。出生后24h内无尿，没有膀胱扩张就应该考虑到BRA的可能。然而大多的BRA新生儿在出生后24h内都有严重的呼吸障碍，从而让人忽略了无尿的症状。随着产前超声检查的普及应用，在孕期的第2及第3阶段即可由于严重的羊水减少或缺乏而得到诊断。

双侧肾缺如需要做哪些常规检查目前暂无相关资料

双侧肾缺如需要做哪些辅助检查发现无尿后进行肾脏的超声检查就可能得出准确的诊断。若腹部超声不能确诊则可选择肾脏CT。放射性核素检查也可确证BRA。若这些检查方法不能确诊或不能进行时可选择动脉造影检查。

双侧肾缺如容易与哪些疾病混淆目前暂无相关资料

双侧肾缺如要如何治疗？

双侧肾缺如如何治疗目前暂无相关资料

双侧肾缺如要注意些什么？

双侧肾缺如如何预防目前暂无相关资料

双侧肾缺如易引发哪些并发症50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形。在男性患者，阴茎发育一般是正常的，但也有阴茎发育不良的报道。43%的病例中有睾丸的下降不全。在女性中卵巢常萎缩或不全，阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如。肾上腺很少发生位置的异常或缺如。在超声下肾上腺较大或呈卧位，其他器官的异常较少见。

双侧肾缺如预后注意事项约40%的胎儿出生时即死胎，大多的新生儿出生后由于肺的发育不良而引起呼吸衰竭，多在24～48h内死亡。其他的患儿其存活期的长短主要取决于肾功能的损伤程度。据报道BRA最长生存时间为39天。

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