指甲-髌骨综合征 -骨科-上药总部首页

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当前位置 >骨科 >指甲-髌骨综合征

疾病名称：指甲-髌骨综合征

疾病别名：指甲-髌骨综合征；hereditary onycho-osteodysoplasia；hereditary osteo-onychodysplasia；甲髌综合征；遗传性骨-指(趾)甲营养不良症；遗传性甲骨萎缩病；指甲髌骨综合征；指甲-髌骨综合症；指甲膝盖综合征；Tourai

英文名称：nail-patella syndrome

指甲-髌骨综合征是什么？

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)的别名较多，如骨指甲发育不全(osteo-onycho-dysostosis)、遗传性骨指甲发育异常(hereditary osteo-onycho-dysplasia)和Tumer-Kister综合征等。这是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨，部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。

指甲-髌骨综合征是什么原因引起的？

指甲-髌骨综合征的病因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

指甲-髌骨综合征的发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

流行病学表现本病为遗传性疾病，其传递方式是常染色体显性遗传。发生率为4.5/100万～22/100万，没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。

指甲-髌骨综合征有哪些症状表现？

指甲-髌骨综合征有哪些临床表现1.指甲萎缩、角化不全部分患者指甲完全缺如，纵裂，表面凹凸不平，最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。 2.骨发育不良髌骨发育不良，过小或缺如，膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形。桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状，称为髂骨角(iliac horns)畸形，在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳。 3.肾脏损害 30%～40%的患者合并肾脏损害，其中25%可发展为肾功能衰竭，早期表现为蛋白尿、镜下血尿。其病理改变为肾小球基膜增厚，免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。 4.眼部异常可能有虹膜睫状体异常，晶状体、玻璃体浑浊或视力受累。个别患者有眼睑下垂、眼距增宽、斜视等。 5.其他畸形如马蹄内翻足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。

指甲-髌骨综合征如何诊断？

指甲-髌骨综合征如何诊断根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形，结合家族遗传史可以作出诊断。通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位，髌骨缺如或过小，髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。

指甲-髌骨综合征需要做哪些常规检查可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。

指甲-髌骨综合征需要做哪些辅助检查X线检查：髌骨小或缺如，桡骨小头、肱骨小头发育不良、脱位或半脱位。髂骨角从髂骨中心向后外侧突出。

指甲-髌骨综合征容易与哪些疾病混淆应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。

指甲-髌骨综合征要如何治疗？

指甲-髌骨综合征如何治疗对于本病的肾脏损害，治疗上同一般慢性肾炎基本相同。对髌骨脱位可做股四头肌成形术。对膝、肘关节畸形，重者可手术矫正。对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。

指甲-髌骨综合征要注意些什么？

指甲-髌骨综合征如何预防本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。

指甲-髌骨综合征易引发哪些并发症可并发膝、肘关节脱位、桡骨小头脱位、肾功能衰竭、眼睑下垂、斜视等。

指甲-髌骨综合征预后注意事项髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发生肾功能衰竭而危及生命。

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