多发性骨骺发育不良 -骨科-上药总部首页

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当前位置 >骨科 >多发性骨骺发育不良

疾病名称：多发性骨骺发育不良

疾病别名：多发性骨骺发育不良；Catel病

英文名称：multiple epiphysial dysplasia

多发性骨骺发育不良是什么？

多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。

多发性骨骺发育不良是什么原因引起的？

多发性骨骺发育不良的病因为常染色体显性遗传性疾病。

多发性骨骺发育不良的发病机制其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。

流行病学表现无相关资料。

多发性骨骺发育不良有哪些症状表现？

多发性骨骺发育不良有哪些临床表现一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。

多发性骨骺发育不良如何诊断？

多发性骨骺发育不良如何诊断临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。

多发性骨骺发育不良需要做哪些常规检查无相关实验室检查。

多发性骨骺发育不良需要做哪些辅助检查X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。

多发性骨骺发育不良容易与哪些疾病混淆本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。

多发性骨骺发育不良要如何治疗？

多发性骨骺发育不良如何治疗对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。

多发性骨骺发育不良要注意些什么？

多发性骨骺发育不良如何预防无相关资料。

多发性骨骺发育不良易引发哪些并发症可并发脊柱侧凸。

多发性骨骺发育不良预后注意事项无相关资料。

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