骨骺点状发育不良 -骨科-上药总部首页

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当前位置 >骨科 >骨骺点状发育不良

疾病名称：骨骺点状发育不良

疾病别名：骨骺点状发育不良；Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性钙化性软骨发育不良；chondrodystrophia congenita purletata；点状骨骺发育不良；亨纳曼氏综合征；亨纳?

英文名称：dysplasia epiphysialis punctata

骨骺点状发育不良是什么？

骨骺点状发育不良又称先天性钙化性软骨发育不良，由Conradi于1914年首先报道，又称Conradi病，比较少见。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，部分有心血管畸形等。

骨骺点状发育不良是什么原因引起的？

骨骺点状发育不良的病因病因不明，可能与遗传有关。

骨骺点状发育不良的发病机制常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。

流行病学表现无相关资料。

骨骺点状发育不良有哪些症状表现？

骨骺点状发育不良有哪些临床表现1.特殊面貌头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。 2.眼部异常白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。 3.皮肤异常鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。 4.四肢畸形短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。

骨骺点状发育不良如何诊断？

骨骺点状发育不良如何诊断通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。

骨骺点状发育不良需要做哪些常规检查无相关资料。

骨骺点状发育不良需要做哪些辅助检查X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。

骨骺点状发育不良容易与哪些疾病混淆注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

骨骺点状发育不良要如何治疗？

骨骺点状发育不良如何治疗本病无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。

骨骺点状发育不良要注意些什么？

骨骺点状发育不良如何预防无相关资料。

骨骺点状发育不良易引发哪些并发症可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

骨骺点状发育不良预后注意事项本病Ⅰ型预后差，多在1～2岁死亡。Ⅱ型预后较好。

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