颈椎先天融合畸形 -骨科-上药总部首页

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当前位置 >骨科 >颈椎先天融合畸形

疾病名称：颈椎先天融合畸形

疾病别名：颈椎先天融合畸形；brevicollis；Klippel-Feil综合征；短颈畸形；克利佩尔-费尔综合征

英文名称：congenital fused deformity of cervical spine

颈椎先天融合畸形是什么？

早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。

颈椎先天融合畸形是什么原因引起的？

颈椎先天融合畸形的病因病因不明。

颈椎先天融合畸形的发病机制像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

流行病学表现无相关资料。

颈椎先天融合畸形有哪些症状表现？

颈椎先天融合畸形有哪些临床表现1.短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。

2.颈部活动受限其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。 3.后发线较低此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。

颈椎先天融合畸形如何诊断？

颈椎先天融合畸形如何诊断本病的诊断一般多无困难，主要依据有： 1.先天性即从胎生后即出现异常所见。 2.颈部畸形主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。 3.影像学检查绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

颈椎先天融合畸形需要做哪些常规检查目前暂无相关资料

颈椎先天融合畸形需要做哪些辅助检查1.X线改变于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见(图2)，而三节以上者甚少。在颈段，半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.其他对伴有脊髓症状者，可争取做MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

颈椎先天融合畸形容易与哪些疾病混淆本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

颈椎先天融合畸形要如何治疗？

颈椎先天融合畸形如何治疗1.单纯颈椎畸形一般病例不需特殊治疗；对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。 2.合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。 3.合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

颈椎先天融合畸形要注意些什么？

颈椎先天融合畸形如何预防无相关资料。

颈椎先天融合畸形易引发哪些并发症本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

颈椎先天融合畸形预后注意事项单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

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