卡斯钦-贝克病 如何诊断本病的诊断主要依据在流行地区的生活史、体检所见和X线表现，不难作出诊断。
卡斯钦-贝克病 需要做哪些常规检查1.一般常规检查 血象一般正常，可有生化代谢异常： (1)病人的血、尿、头发中的硒，维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。 (2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。 (3)红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂有所增加，胆固醇/磷脂与神经磷脂/卵磷脂之比值均升高。红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，红细胞脂质过氧化产物增加等。 (4)尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。这些生化代谢改变可发生在X线改变之前。流行病学观察证实，在流行区人群监测中，上述指标可用于早期诊断，并可作为反映病情活跃程度的参考。 肝肾功能大多在正常范围。免疫功能一般低下，如E-玫瑰花环形成率、T淋巴细胞转化率和C3均偏低。肾上腺皮质应激储备功能也趋减退。 2.与骨、软骨代谢有关的检查 大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩外，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见究竟哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。这里介绍近年来的一些主要研究结果。 (1)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成骨细胞功能活跃。 (2)尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。但同样为胶原降解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有的报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。 (3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。 (4)血液硫酸化因子活力低下(见前文)。 3.与肌肉代谢有关的检查 由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。 4.红细胞形态与功能改变 在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。前面我们已谈过本病患儿红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种组分的比例失常，表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变。在功能方面，发现红细胞膜上的Na+，K+-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。 5.血清酶谱 应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。 6.与机体低硒有关的改变 本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降；与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。应注意的是，这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异；同样居住在病区的人群，则无论病轻组、病重组、或病区健康组之间，都看不出有何规律性的差别。 7.免疫功能状况 永寿县大骨节病科学考察的检测表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均无显著变化。但来自内蒙古的报道称本病病儿的IgM明显低于对照组。 在永寿县考察中测定病人血清中9种抗体(包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等)均为阴性。提示本病不像是自身免疫性疾病。 卡斯钦-贝克病 需要做哪些辅助检查1.X线一般表现 X线平片上改变最早出现于指骨，因此手部的X线检查为早期诊断的主要依据。早期指骨干骺端钙化区密度增高、变宽，有时伴有凹陷或波纹状改变。此种改变也可见于正常人，因此不能单独将其作为早期诊断的依据。另一个早期变化是指骨远端不整齐，出现半月状凹陷或囊性变。腕(跗)骨边缘硬化、不整齐。后期表现为骨端增粗、变形，有骨赘形成。 2.X线分型 根据X线变化的不同，一般分为四个类型。各型之间并无明确界限，可在同一肢体上，甚至可在相邻两个关节看到不同类型的病变。 (1)干骺型：见于骺骨化中心尚未出现的患儿，最小年龄为3个月零7天。X线表现为预备钙化区模糊、硬化，有时伴波纹状、半月状凹陷；骨纹理稀疏、粗糙和紊乱。 (2)干骺-骨骺型：见于骺骨化中心出现之后至骺线融合以前阶段。干骺端中部可有硬化、不整齐和凹陷，两侧缘增宽，可能出现不规则骨化。骺软骨板的厚薄不均，骨化中心不整齐、变形、碎裂或溶解。严重者骨化中心大部嵌入骨骺内。在近侧干骺端，骨化中心与干骺端早期发生融合，开始于中央，逐渐向两侧扩展，并形成短指畸形。 (3)骨端型：主要见于五六岁以上的儿童或成人。X线片上表现为骨端模糊、脱钙、不平整，中央部凹陷，侧角尖锐突出。病情严重者骨端粗大变形，有不规则破坏或囊样变，边缘有骨赘形成或有骨游离体，个别病例可出现菌状赘生物。 (4)骨关节型：见于骨骺融合后的少年和成人，最早可见于14～15岁。干骺-骨骺型未经治疗者，最终将形成此型，故也称为终止型。X线主要表现为骨纹理稀疏、紊乱，甚至呈囊样变，骨皮质变薄，骨端宽大变形呈花边状，对位不正，关系紊乱，有骨赘形成。关节间隙变窄，此时，关节面显示为高低不平整状，两侧不对称，可有骨碎屑。后期发生继发性骨关节病变化。 3.其他 视病情及每个患者的具体情况不同，亦可选择CT、MRI或其他影像学检查。
卡斯钦-贝克病 容易与哪些疾病混淆需与软骨发育不良的侏儒鉴别，后者在出生时就较明显，表现为头大、前额突出、鼻梁凹陷、手指等长，且无流行地区生活史，其X线片显示四肢长骨粗短，股骨与肱骨远端呈“V”形扩大和凹陷。
