疾病名称：格斯特曼综合征
疾病别名：格斯特曼综合征；Gerstmann-Straussler syndrome；Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome；transmissible dementia；传染性痴呆病；格-斯二氏综合征；格斯特曼-施特劳斯纳综合征；格斯特曼综合症
英文名称：Gerstmann syndrome
格斯特曼综合征 是什么？
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性。 GSS综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起，最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro)，这种变异是首先被Gerstmann，Straussler及Scheinker描述，用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病相似的TND，在117密码上缬氨酸(Val)替代了丙氨酸(Hla)，或者117及129点均变异，在198上丝氨酸(Ser)替代了苯丙氨酸(Phe)及碱基对的插入等。认为102点变异在临床上以共济失调为优势，117及198变异表现痴呆更多，198变异则以神经纤维缠结在一起多见。 平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反，肌阵挛罕见或没有。 确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。