第一次减数分裂正常，则可形成2个具有23个二分体的次级精母细胞[图2(1)]。如果在第二次减数分裂中，其中之一发生了染色体不分离，则其一二分体所形成的两条染色体不能正常地平均分入两个细胞中，而是同时进入一个细胞，该精细胞就将具有24条染色体；另一个精细胞因未得到该染色体，而只具有22条染色体。当与正常的含有23条染色体的卵子受精后，就将有1/2为正常二倍体，1/4为超二倍体(2n 1)，1/4为亚二倍体(2n-1)的个体[图2(3)]。现在已知减数分裂时的染色体不分离多发生在第一次减数分裂，而且，所形成的生殖细胞受精后，亚二倍体个体多不能存活，所以一般只能生出三体型后代。这种父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离产生的三体型，在细胞遗传学上叫初级不分离。 如果父母之一为三体型(如母亲为47，XX， 21)患者，则在减数分裂时，其卵母细胞中3条21号染色体，一条分至一极，另两条将同时分至另一极(不分离)，前者形成具有正常染色体数(n)的卵细胞，后者将形成多了一条21号染色体(n 1)的卵细胞。两者分别与正常精子受精后，前者可以发育成正常二倍体个体，后者则体为3型：47，XY 21或47，XX 21。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称次级不分离。性染色体三体(如XXY和XXX)也无三体儿女的报道，只有2例XYY男性生育XYY男孩。可能因YY精子不易存活，所以这种现象很少出现。 (2)体细胞不分离：受精卵在胚胎发育的最早阶段-卵裂期的细胞分裂中，如果发生某一染色体的姐妹染色体单体不分离，将导致嵌合体的产生(图3)。
(3)染色体丢失：染色体丢失或遗失是细胞有丝分裂时在中期至后期过程中，两姐妹染色体单体将分别借纺锤丝的牵引分别向两极移动，如果某一染色体的着丝粒未与纺锤丝相连，则不能被牵引至某一极，参与新细胞核的形成；或者某一染色体单体在向一极移动时，由于某种原因引致行动迟缓，发生后期迟滞，也不能参加新细胞核的形成，滞留在细胞质中，最后分解、消失，结果，某一细胞即将丢失一条染色体而成亚二倍体。 染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式，特别是临床上所见的只有XO/XY两种细胞系，而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释(图4)。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多(图5，6)。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(图7)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr(图8)或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。
剖腹探查可见女性内生殖器，但均小。性腺为条索状，2～3cm长，0.5cm宽，在相当于卵巢的部位。显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网。在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有。临床遇到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短，卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关。因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能。文献报道45，X个体中8%和45，X/46，XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经。卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高。少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多。45，X受精卵不能发育而流产者亦多，占流产中的5.5%～7.5%。 1971年Andrews提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响Turner综合征的躯体异常特征。若缺少一个X，除性腺不发育外，尚有Turner综合征的各种躯体异常表现。X短臂缺失，亦有Turner综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常。1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关。性染色体为X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner综合征的其他异常。因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。失去任何一点，将造成性腺发育不全。身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用。性腺亦如此，但长臂起主要作用。