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当前位置 >风湿科 >黏多糖贮积症

疾病名称：黏多糖贮积症

疾病别名：黏多糖贮积症；mucopolysaccharide；mucopolysaccharide storage disease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病

英文名称：mucopolysaccharidosis

黏多糖贮积症是什么？

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

黏多糖贮积症是什么原因引起的？

黏多糖贮积症的病因本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler细胞，此为各种临床表现的病理基础。

黏多糖贮积症的发病机制黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏多糖贮积症发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。现已知黏多糖有9种之多，其中3种与黏多糖发病有关，即硫酸皮肤索、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素。正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)。在黏多糖贮积症时，可有1种或2种与代谢障碍有关的黏多糖尿排泄量增加。婴儿和儿童尿中黏多糖排出量较多，但不会高至黏多糖病水平。黏多糖尿也见于其他疾病，如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。多糖链的降解必须在溶酶体中进行。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。已知有10种溶酶体酶参与其降解过程。其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡糖聚糖链分解障碍，积聚在溶酶体内，尿中排出增加。患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的1%～10%。黏多糖病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。各型黏多糖病的酶缺陷见表1。

流行病学表现自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为“承霤病”，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。Ⅰ型：为本病最常见类型。多发病于幼年，婴儿。儿童期多见。

黏多糖贮积症有哪些症状表现？

黏多糖贮积症有哪些临床表现根据缺陷酶的不同，临床表现不同，可分为6型： Ⅰ型：又分为IH和IS两亚型。IH型又称Hurler’s病，为本病最常见类型。多发病于幼年，有面部畸形：巨头、宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓，常在少年时死亡。IS型较IH型进展慢，主要为关节僵硬及爪样手、心脏杂音、角膜薄翳。 Ⅱ型：临床表现同IH型，但角膜清亮。 Ⅲ型：面部及骨骼畸形较轻，但运动与精神异常发生更早更严重。 Ⅳ型：明显侏儒，以骨骼发育不全为主要表现，有短躯干、驼背、胸隆凸、踝肿胀、胸腰椎融合。智力正常。没有内脏黏多糖贮存表现。 Ⅴ型：面部畸形轻、骨骼病变轻，智力发育正常。 Ⅵ型：罕见，有明显的以上各种表现型与骨畸形。

黏多糖贮积症如何诊断？

黏多糖贮积症如何诊断1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。 2.家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。

黏多糖贮积症需要做哪些常规检查1.尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。 2.醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。 3.酶学分析根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。 4.末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

黏多糖贮积症需要做哪些辅助检查1.骨骼X线检查骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。 2.B超检查可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。 3.电测听检查听力下降。 4.脑电图可见异常脑波。 5.智力检测智力水平下降。

黏多糖贮积症容易与哪些疾病混淆黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。 1.多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency) 可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征，而智力和神经系统的损伤比Hurler和Hunter病进展更迅速，如异染性脑白质营养不良因肝脾肿大常引起怀疑为黏多糖病，尿中常可测出黏多糖和硫脂类物常阳性。 2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis) GML神经节苷脂病是指一般的涎酸己糖神经节苷脂病，为脂质沉积病，与黏多糖病的临床表现有相似之处。一般发生于婴儿期病情严重，有智力落后，肌张力减低，肝脾肿大，50%以上有视网膜樱桃红斑点。 3.甘露糖病(mannosidosis) 特点为精神运动发育落后(psychomotor retardation)，还可有Hurler病的面容，肝脾肿大，肌张力低和轻度多发性骨营养不良，但尿中无黏多糖而为含甘露糖的寡糖。 4.岩藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良。组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。 5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria) 常与Hurler和Hunter综合征相混淆。患儿出生正常，不久出现进行性面容粗糙，鼻梁宽和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、颈短、肝脾大等，尿排出门冬酰葡糖胺。 6.黏脂病(mucolipidosis) 黏脂病亦应与黏多糖病鉴别。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形，而黏脂病的视网膜樱桃红斑更为常见；还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作，肌肉萎缩，常有舞蹈性手足徐动性运动和眼球震颤。尿中排出柳酸结合寡糖增多。 7.脊椎骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常与黏多糖病Ⅳ型相混，但本病尿中黏多糖阴性。 8.Kneist综合征临床表现与黏多糖病Ⅳ型极为相似，尿中排出硫酸角质素，但本综合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明确。

黏多糖贮积症要如何治疗？

黏多糖贮积症如何治疗1.酶替代治疗，可输入正常人血浆或移植皮肤来补充所缺的酶，也可通过骨髓移植，但仅暂时缓解生化异常，对智力及精神障碍无效。 2.基因治疗。

黏多糖贮积症要注意些什么？

黏多糖贮积症如何预防家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。

黏多糖贮积症易引发哪些并发症生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。

黏多糖贮积症预后注意事项随年龄增大而病情加重，出现进行性智能障碍，骨、关节症状加重。多数病儿在儿童期死于肺炎或心脏病，少数类型可存活至成人。

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