同型胱氨酸尿症 如何诊断根据临床特征，怀疑本病者，需依靠化验检查确诊。尿中同型胱氨酸增多。本实验阳性证明尿中有过量的二硫化物(如含硫氨基酸)。假阳性者可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。可用肝活检和培养的皮肤成纤维细胞以测定酶的活性。 新生儿筛选试验在生后第4天即可进行，其方法是测定尿中同型胱氨酸和血中蛋氨酸。杂合子诊断方法是测定肝或淋巴细胞的酶活性。 产前检查，可以通过培养羊水细胞以测定胱硫醚合成酶的活性，近年来也能测定甲基转移酶的活性，从而可以诊断出甲基转移酶缺乏型病例。
同型胱氨酸尿症 需要做哪些常规检查1.血和尿中同型胱氨酸过高。 2.合成酶缺乏型血中蛋氨酸升高。 3.转移酶缺乏型和还原酶缺乏型血、尿中胱硫醚增多。 4.有巨幼红细胞性贫血。 5.转移酶缺乏型血中叶酸升高。 同型胱氨酸尿症 需要做哪些辅助检查1.X线检查 表现为骨质疏松，远端骨骺和干骺端增粗，长管骨细长，尺桡骨远端出现骨刺，腕骨增大，长细肢畸形，易于弯曲或骨折。脊柱侧突和后突，椎体呈鱼椎状变形。鸡胸或漏斗状胸。2.血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
同型胱氨酸尿症 容易与哪些疾病混淆应首先排除马方综合征。虽然两者的临床特征相同，但马方综合征病人尿中绝无过多的同型胱氨酸。临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。 本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。
同型胱氨酸尿症根据其生化缺陷不同可分3型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型 简称合成酶型。此型最多见。由于从同型半胱氨酸转化为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，因而血和尿中同型胱氨酸和蛋氨酸浓度都增多。蛋氨酸经中间代谢产物S-腺苷基蛋氨酸和S-腺苷基同型半胱氨酸转化为同型半胱氨酸，后者可被氧化成同型胱氨酸或丝氨酸并结合成胱硫醚。形成胱硫醚的反应受胱硫醚合成酶催化，该酶需维生素B6作为辅酶。因此，部分病例使用大剂量维生素B6治疗有效。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型 简称甲基转移酶型。此型病人的甲基转移酶酶蛋白本身的活性并未降低，而有辅酶(维生素B12)缺陷。正常时，同型胱氨酸经过甲基化作用可形成蛋氨酸，这种转化是在甲基转移酶催化下进行的，所需辅酶是维生素B12的活化型，即甲基维生素B12。本型是由于体内维生素B12代谢异常，不能将体内吸收的维生素B12在细胞内转化为活性型的有辅酶功能的维生素B12所致。 3.N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型 简称还原酶型，此型的功能是催化 N5，10-甲烯四氢叶酸还原为N5-甲基四氢叶酸。后者可为同型胱氨酸经甲基化而转变为蛋氨酸的反应中提供甲基。该酶缺乏时，不能形成足够的N5-甲基四氢叶酸，所以可引起同型胱氨酸甲基化不足而沉积于体内，同时出现同型胱氨酸尿症。 正常时，胱硫醚合成酶存在于肝和脑组织内。此种酶缺乏时，酶活性只有正常的1%～2%。由于同型胱氨酸不能形成胱硫醚，所以血中的同型胱氨酸和蛋氨酸都增多，尿中也可排出大量的同型胱氨酸和一定量的蛋氨酸。 甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症，血浆中甲基B12减少，血和尿中同型胱氨酸和甲基丙二酸都增多，血中蛋氨酸不增高，甚至可以减少，这也是与胱硫醚合成酶缺乏型的主要不同之处。血和尿中胱硫醚增多，血中叶酸也增多。 病理改变表现：各种器官内的血管(动脉和静脉)都表现为血管内膜纤维化、增生、弹力纤维破坏和管腔狭窄或闭塞。主动脉有缩窄或扩张所致的主动脉瓣关闭不全。大血管中层变薄，动脉和静脉有血栓形成。脑白质内有多灶性脱髓鞘性变、血管损害、多发性栓塞灶形成脑软化及海绵样变性。硬脑膜窦可见有血栓形成。于脑实质内还可见神经元丧失。本病代谢障碍与血栓形成，可能与高浓度的同型胱氨酸能激活凝血因子或改变蛋白多糖的结构有关。肝内可见有脂肪变性，伴有粗大的线粒体及多泡性小体。肾内可见有上皮细胞肿胀。横纹肌显示有局灶性碎片形成“Z”带破坏及肌丝结构紊乱。眼内组织最常见的改变是有小带状异常。骨骼改变为骨形成不良的骨质疏松。