疾病名称：岩藻糖苷贮积症
疾病别名：岩藻糖苷贮积症；墨角藻糖苷酶缺乏病；岩藻糖苷病
英文名称：fucosidosis
岩藻糖苷贮积症 是什么？
CMKD
岩藻糖苷贮积症 是什么原因引起的？
岩藻糖苷贮积症 的病因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
岩藻糖苷贮积症 的发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5µm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4µm，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。 成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。
流行病学表现本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。
岩藻糖苷贮积症 有哪些症状表现？
岩藻糖苷贮积症 有哪些临床表现Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。 成人型临床表现与幼儿型相似，但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损。起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症。一旦感染，就可出现高热和抽风。
岩藻糖苷贮积症 如何诊断？
岩藻糖苷贮积症 如何诊断根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。
岩藻糖苷贮积症 需要做哪些常规检查在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
岩藻糖苷贮积症 需要做哪些辅助检查X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。
岩藻糖苷贮积症 容易与哪些疾病混淆在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
岩藻糖苷贮积症 要如何治疗？
岩藻糖苷贮积症 如何治疗无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
岩藻糖苷贮积症 要注意些什么？
岩藻糖苷贮积症 如何预防开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。
岩藻糖苷贮积症 易引发哪些并发症本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。
岩藻糖苷贮积症 预后注意事项幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。