疾病名称：黏脂贮积症Ⅲ型
疾病别名：黏脂贮积症Ⅲ型；假性Hurler多发性营养不良；假性Hurler综合征；黏多糖症Ⅲ型；黏脂糖症Ⅲ型
英文名称：mucolipidosis Ⅲ
黏脂贮积症Ⅲ型 是什么？
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。 Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人，但无黏多糖尿，故称之为假性Hturler综合征，并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合征分类为黏脂Ⅲ型，并证明在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。