疾病名称：黏脂贮积症Ⅰ型
疾病别名：黏脂贮积症Ⅰ型；粘多糖症Ⅰ型；粘脂糖症Ⅰ型；脂质黏多糖病Ⅰ型
英文名称：mucolipidosisⅠ
黏脂贮积症Ⅰ型 是什么？
黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。 黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚不统一，表1介绍的分类方法包括的病种较多，也有的分类不包括GM1神经节苷脂贮积症和岩藻糖贮积症等病种。 黏脂贮积症Ⅰ型，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。本症最早由Spmnger(1968)提出，并对其临床及生化特征进行了较为完善的描述。