肉眼观病变标本呈褐色，这是由于广泛的含铁血黄素沉积造成的。本病常伴有关节的血性积液，致使一些观察者认为此症是一种血管异常，而结节性滑膜炎是一种真正的肿瘤或一种反应性病变，因此二者是不同的。但二者的这种区别在组织学上却不明显，因而一些作者用“色素沉着绒毛结节性滑膜炎”这一个名称来包括这两种滑膜病变。
虽然在一些罕见的病例中可以见到滑膜内层有软骨和骨的化生，但钙化不是本症的典型表现。 在X线片上，局限的结节性滑膜炎应与其他的软组织肿瘤和类肿瘤疾患相鉴别。 2.CT CT扫描可以显示含铁血黄素、滑膜病变的范围以及骨的囊变和被侵蚀的情况(图3)。如果有广泛的含铁血黄素沉积，则在CT上显示为密度升高。 
3.MRI 在T1和T2加权像上，含铁血黄素都表现为低信号或无信号。PVNS最典型的MRI特点是在T1、T2以及质子像上均表现为关节内低信号的结节性肿块(图4，5)。病变滑膜和灶性肿块在T2加权像上显示最好，表现为低信号区。这是由于含铁血黄素沉积造成的。在T1加权像上病变呈低信号。出血性滑膜炎可能会与PVNS混淆。 
4.血管造影 血管造影显示病变血供丰富。但在病变的晚期或病变明显纤维化时，则血管造影显示病变少血运。 5.病理学表现 (1)肉眼所见：大多数患者的关节液为血性、咖啡色。病变是由绒毛和滑膜皱襞构成的团块，呈棕褐色(图6)。病变可能固着无蒂或由数个带蒂的结节构成。病变穿过关节囊使骨受侵蚀。局限型的PVNS表现为带蒂的质硬结节。 
(2)镜下所见：PVNS的特点是滑膜表面和滑膜下都有滑膜细胞增生。低倍镜下可见明显的绒毛和结节。高倍镜下可见弥漫的细胞(基质)增殖，同时伴有成纤维组织、多核巨细胞、黄瘤细胞、淋巴细胞及不等量的含铁血黄素沉积。由于组织学特点的多样性，故此症有多种名称：腱鞘巨细胞瘤、腱鞘纤维瘤、腱鞘纤维黄素瘤、腱鞘黄素瘤等。 病理学鉴别应包括：含铁血黄素滑膜炎(Hemosiderotic synovitis)、类风湿关节炎和滑膜软骨瘤病。