毛细血管扩张性共济失调综合征 -风湿科-上药总部首页

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当前位置 >风湿科 >毛细血管扩张性共济失调综合征

疾病名称：毛细血管扩张性共济失调综合征

疾病别名：毛细血管扩张性共济失调综合征；ataxia telangiectasia；Louis-Bar综合征；共济失调性毛细血管扩张症；毛细血管扩张性共济失调综合症；运动失调性毛细血管扩张症；ataxia-telangiectasia；Louis-Bar syndrome；Lovis

英文名称：ataxia-telangiectasia syndrome

毛细血管扩张性共济失调综合征是什么？

本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。

毛细血管扩张性共济失调综合征是什么原因引起的？

毛细血管扩张性共济失调综合征的病因本病为常染色体隐性遗传，患者有胸腺发育不良，引起细胞免疫和体液免疫缺陷。

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制基因突变位于染色体的11q22-23，即负责编码蛋白激酶的ATM基因突变导致发病，同时胸腺和淋巴结发育不良，致使辅助T细胞缺乏而影响免疫功能，患者血清内缺少IgA、IgE，而甲胎蛋白和癌胚抗原水平却持续升高，最后由于反复呼吸道感染和30%～40%患者发生淋巴网状系统或其他恶性肿瘤而死亡。病理：真皮上部毛细血管扩张。尸体解剖中最明显的发现是小脑皮质及其深部Purkinje细胞、颗粒细胞(granular cell)和篮状(basket)细胞萎缩或消失。部分病例小脑软脑膜静脉扩张。脊髓后索及脊髓神经节细胞脱髓鞘。肺部有慢性感染、纤维化和细静脉扩张。常见胸腺发育不全或缺乏。

流行病学表现两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病。目前没有其他相关内容描述。

毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些症状表现？

毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些临床表现两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病，病程呈渐进性。主要表现为： 1.进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显，出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象，病情进行性加重，至10岁左右，患儿还不能站立或独行，此外还有凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等，并随年龄增长而发生神经系统症状，如周围神经病变及因脊髓前角细胞和后索病变引起的肌萎缩、深反射减弱或消失。 2.毛细血管扩张一般出现于3岁左右，首先见于眼结膜的鼻和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜亦可累及，继而是耳垂、耳后、面、颈周，甚至肘及腘窝和手足背也可累及，其他皮肤损害尚有牛奶咖啡斑、皮肤干燥、皮肤萎缩和毛发早衰等。 3.反复呼吸道感染对细菌和病毒有明显的易感性，经常引起副鼻窦的反复感染。由于免疫功能低下，患者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。

毛细血管扩张性共济失调综合征如何诊断？

毛细血管扩张性共济失调综合征如何诊断主要依据临床特点进行诊断，即小脑共济失调表现、毛细血管扩张和反复呼吸道感染等。

毛细血管扩张性共济失调综合征需要做哪些常规检查无一致性实验室发现。一般血沉增快，白细胞及淋巴细胞计数减少，淋巴细胞对PHA无反应，皮肤对DNCB无反应。约80%的患者血清IgA缺乏，75%患者缺少IgE，50%IgG水平降低，甲胎蛋白水平几乎都升高，一部分患者癌胚抗原水平升高。

毛细血管扩张性共济失调综合征需要做哪些辅助检查CT检查也有助于脑部病变的诊断。

毛细血管扩张性共济失调综合征容易与哪些疾病混淆应与B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病相鉴别。

毛细血管扩张性共济失调综合征要如何治疗？

毛细血管扩张性共济失调综合征如何治疗主要对症治疗，如应用抗生素以控制感染，注射转移因子和胸腺素以及口服左旋咪唑等，还可试用骨髓移植治疗。对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制；给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

毛细血管扩张性共济失调综合征要注意些什么？

毛细血管扩张性共济失调综合征如何预防加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染，应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

毛细血管扩张性共济失调综合征易引发哪些并发症进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。

毛细血管扩张性共济失调综合征预后注意事项常因慢性呼吸道感染或淋巴网状系统恶性肿瘤于30岁前死亡。

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