疾病名称：小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征
疾病别名：小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征；小儿皮质醇-儿茶酚胺增多症；小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症；小儿嗜铬细胞瘤伴库欣综合征
英文名称：pediatric Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 是什么？
CMKD
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 是什么原因引起的？
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 的病因本病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症者。1987年何戎华等报告一例男婴，经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变。详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节，大小为0.1～0.2cm。肾上腺各部均可见到暗红色髓质，其宽度0.1～0.2cm。镜检见皮质内结节由大卵圆形或多角形细胞组成，细胞内有丰富的嗜伊红色胞浆，核圆形、深染、大小不一，这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界。髓质宽窄不一，在肾上腺头、体尾各部均可见到。嗜铬细胞呈圆形、卵圆形或多角形，胞浆丰富，内含嗜碱性细小颗粒。胞核小，圆形，染色浅，未见核异型及核丝分裂，细胞排列成团。何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为“皮质醇-儿茶酚胺增多症”。有学者认为从病理改变的实质来看，本病征是一个独立的综合征群。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 的发病机制肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚，有以下3种学说： 1.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌 ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中所必需的酪氨酸羟化酶、多巴氨β-羟化酶、苯乙醇胺-氮-甲基转移酶的活性。在反复应激的动物，其ACTH及皮质醇增高时，上述酶的活性升高，儿茶酚胺合成与释放亦相应增加，注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作，可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节。但在大量的库欣综合征病例中，髓质增生却极少见，又似不支持这一设想，故两者确切关系尚待进一步探讨。 2.髓质分泌过量ACTH 免疫组织化学证实，妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞，这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤。至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生，值得进一步研究。何戎华等报告的病例无垂体病变证据；病史中儿茶酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多；肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈，且无Nelson综合征发生，这些均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性。 3.病理改变 肾上腺皮质与髓质同时增生是两种病理状态的耦合，或可能是一种独立类型的疾病。
流行病学表现以往的文献几无记载，可称罕见。1987年何戎华等报告一例4岁的男婴。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 有哪些症状表现？
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 如何诊断？
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 需要做哪些常规检查尿17-OHCS、17-KS明显升高，以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以＞10μg/ml为阳性基值)。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 需要做哪些辅助检查蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 要如何治疗？
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征 如何治疗本病征宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。何氏报告的病例术后未做垂体放疗，随访8年情况良好，既无复发亦无Nelson综合征发生，其可能因为肾上腺皮质与髓质在病因上有内在联系而与垂体无关。