小儿无甲状腺性克汀病 如何诊断根据以下特点可以诊断。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。 1.临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。 2.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。
小儿无甲状腺性克汀病 需要做哪些常规检查1.甲状腺功能检查 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。 2.TRH刺激试验 先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验。TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。 3.甲状腺球蛋白 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。 4.血胆固醇增高 两岁以上血胆固醇增高。 6.肌肉活检 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。 小儿无甲状腺性克汀病 需要做哪些辅助检查1.心电图检查 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。 2.X线检查 (1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。骨骺常有多数点状钙化点。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型（鸟嘴型）。 (2)颅骨片检查：前囟大和颅骨间的缝隙宽。蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。 (3)胸片检查：心脏扩大或有心包积液。 3.脑电图 呈慢波。 4.甲状腺扫描 不能发现甲状腺组织。
小儿无甲状腺性克汀病 容易与哪些疾病混淆注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。 在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸、心脏病、呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。 在有呼吸窘迫的早产儿，脐带血的TSH升高，T4和T3降低，这种改变在生后数周内消失。 曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低，即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值。生后第8周复查T4、TSH、甲状腺扫描和生长发育均正常，以后8个月时检查也正常。 根据中国医大附属第二医院的资料，先甲低常在外地误诊为下列疾病： 1.佝偻病 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病。出汗多，常兴奋，无先甲低的特殊病容，皮肤不干燥反而湿润。 2.大脑发育不全 此症虽有智力障碍，但发育均衡，无先甲低的舌大、便秘、皮肤干燥等临床表现。 3.先天性巨结肠 此症虽有大便秘结和腹胀等症状，但无特殊面容、皮肤干燥、少汗和低体温等一系列症状。 
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